安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院皮膚性病科 @安醫(yī)一附院皮膚科 已入駐丁香園社區(qū)，并持續(xù)分享精彩病例中。

患者男，58 歲，因「口腔、四肢色素沉著進行性增多 2 年余」于 2026 年 2 月 11 日就診于安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院皮膚性病科。

患者 2 年余前無明顯誘因出現(xiàn)口唇黏膜、舌部及四肢掌側(cè)色素沉著斑，呈逐漸增多、顏色加深趨勢，無瘙癢、疼痛、破潰、出血等不適，未予特殊診治，考慮診斷「黑斑息肉病」，建議患者胃腸外科門診就診。

追問病史：近 1 個月偶感上腹部隱痛，進食后緩解，無惡心、嘔吐、反酸、噯氣，無腹痛、腹脹、腹瀉，無黑便、便血，體重無明顯變化。否認家族性遺傳病史，否認親屬中有類似皮膚黏膜色素沉著或胃腸道息肉病史，配偶及子女體健。

一切似乎都在指向「黑斑息肉綜合征」，但患者的基因檢測結(jié)果卻顯示一切正常。這讓接診醫(yī)生愣住了，那會是什么病呢？再次回顧疾病診斷依據(jù)，大家恍然大悟！

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