是由于不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無有效的治療方法。

是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會相應增加，壽命縮短。發(fā)病率6～18人/百萬。

是一種罕見的心血管病，發(fā)病率每年1～2人/百萬，女性發(fā)病率較高。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現(xiàn)心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病癥的新生兒出生。

是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起?；蛉毕輰е铝司€粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結(jié)構蛋白發(fā)生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現(xiàn)一系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內(nèi)障等。

由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟利益的考量，對于投入罕見疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例并不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研制出對癥藥品，由于患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。

這些罕見疾病并不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區(qū)，甚至是一些發(fā)展中國家，都有國家頒布的罕見疾病法律，通過在藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規(guī)定來確?；颊叩闹委熅戎驼Ｉ?。

2018年5月，國家5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種罕見疾病。 [2]

2019年2月，國家衛(wèi)生健康委宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，以加強中國罕見病管理，提高罕見病診療水平。 [1]

2019年2月27日，國家衛(wèi)健委制定印發(fā)《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務人員培訓，提高罕見病規(guī)范化診療能力。這是我國第一部關于罕見病的診療指南，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因與流行病學、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并對每一種罕見病提出診療流程。 [4]

2019年3月1日起，中國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。 [3]

2019年11月，國家衛(wèi)健委建立開發(fā)的中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)正式投入使用。 [4]截至2022年10月，已有2860種藥品進入國家醫(yī)保目錄，國內(nèi)67%的已上市罕見病用藥都在其中。 [6]

2022年11月3日，2022年中國罕見病大會消息，2022年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，對罕見病用藥開通單獨申報渠道，支持其優(yōu)先進入醫(yī)保藥品目錄。截至目前，已有45種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。2018年以來，通過談判新增19種罕見病用藥進入醫(yī)保藥品目錄，平均降價52.6%。國家罕見病登記注冊平臺已建立200余個罕見病研究隊列。 [7]12月，國家衛(wèi)生健康委辦公廳印發(fā)《國家罕見病醫(yī)學中心設置標準》。 [9]

2023年9月20日，國家衛(wèi)健委等六部門共同發(fā)布《第二批罕見病目錄》，新增86種罕見病。加上五年前公布的第一批罕見病目錄，目前該目錄共收錄了207種罕見病。 [10]

2024年11月28日，在國家醫(yī)保局舉行的新聞發(fā)布會上，公布2024年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果。新版目錄共新增91種藥品，目錄內(nèi)藥品總數(shù)將增至3159種，其中包括罕見病用藥13種。 [12]

2025年6月17日，為進一步提高罕見病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全，國家衛(wèi)生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個病種分別制定了診療指南，發(fā)布《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》。 [14-15]

2022年2月28日是國際罕見病日，人民日報客戶端聯(lián)手京東健康上線“罕見病公益平臺”，助力解決罕見病患者的診療困境。 [5]

據(jù)藥融云數(shù)據(jù)庫，我國雖然有207項認定的罕見病，但截至2023年底，中國才有75個罕見病藥物上市。許多罕見病還存在著“無藥可醫(yī)”的狀態(tài)，還存在著巨大的臨床治療需求未被滿足。 [11]

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