2023年11月27日-11月30日，中國遺傳學會第十一次全國會員代表大會暨學術(shù)交流會在湖北武漢舉辦。大會開幕式上，上海交大Bio-X研究院賀林院士因在推動中國遺傳學事業(yè)發(fā)展中做出的突出貢獻，以及其在遺傳學研究領(lǐng)域上取得的卓越建樹，被授予了唯一的“杰出成就獎”。

中國遺傳學會“杰出成就獎”（2023）獎牌和獎杯

為此，上海交大生命科學技術(shù)學院喬中東教授專門采訪了中國遺傳學會副理事長、復旦大學的盧大儒教授并作專題文章發(fā)表在其博客上。采訪中盧教授回答道：“賀先生長期致力于醫(yī)學遺傳學事業(yè)，在人類與醫(yī)學遺傳學領(lǐng)域建樹頗多，他不僅在精神病的遺傳致病基因、藥物基因組學研究方面取得驕人的成就，而且在單基因遺傳病方面為國人爭光！他帶領(lǐng)團隊破解了百年遺傳學之謎－世界上第一個孟德爾遺傳病-A1型短指（趾）癥的遺傳奧秘，從發(fā)現(xiàn)的短指（趾）癥遺傳家系入手，首先將基因精準定位，然后定位克隆了致病基因，再進一步通過分子生物學和模式生物闡明了其分子機制，這是一個從基因定位到致病機制的系統(tǒng)研究，堪稱完美，載入史冊，我們在給本科生上遺傳學課程的時候，就會引用賀先生的這個研究作為中國科學家突出成績來激勵學生奮發(fā)的案例，并準備將該案例編入教育部規(guī)劃的遺傳與發(fā)育教科書中。”

1981年7月賀林從東南大學（原南京鐵道醫(yī)學院）畢業(yè)后，留校工作兩年后考上了醫(yī)學遺傳學的碩士研究生。1987年9月賀林獲得英國教育部的獎學金，赴英國西蘇格蘭大學（原英國佩士萊大學），于1991年獲得理學博士學位。之后，賀林又在英國愛丁堡大學和MRC愛丁堡人類醫(yī)學遺傳學研究所從事博士后和高年資研究員的工作。在英國學習期間，賀林除了學到了很多最先進的遺傳學知識，掌握了很多新的遺傳學分析技術(shù)，他還收獲了來自英國的愛情。1994年，賀林的爸爸媽媽專程來到英國看望自己的兒子。

賀林的父母與賀林在MRC愛丁堡人類醫(yī)學遺傳學研究所對面的英國貴族中學前留影（1994）

在英國探親期間，賀林的父親——20世紀50年代初回國的著名林產(chǎn)化學家以及我國第一位世界林學科學院院士賀近恪與賀林進行了深入的交談。按照賀林當時的情況，留在英國毫無問題，或者轉(zhuǎn)道美國（當時已得到去美的工作許可）。但是賀近恪告訴賀林：“國家現(xiàn)在還比較落后，需要建設(shè)者，你現(xiàn)在已經(jīng)掌握了最先進的知識和技術(shù)，回國以后一定大有作為”。父親永遠是兒子心目中的英雄和榜樣。賀林也向父親講述了他自己對專業(yè)的理解。賀林說：“中國人很早就知道了遺傳現(xiàn)象，并且可以用遺傳方法育種使農(nóng)業(yè)豐收，但是遺傳學卻是外國人建立的，很多遺傳現(xiàn)象也都是用外國人的名字命名的。我一定會回到祖國，一定要用我的才智為中國的遺傳學做出我自己的貢獻?！?/p>

父子二人很快就達成了一致。在賀林的勸說下，妻子也給予了理解。1996年2月，他們一起回到了上海。賀林在中國科學院上海分院開始了他的全新篇章，先后在上海生命科學中心（腦研究所）、上海生理研究所、營養(yǎng)科學研究所任項目負責人。2000年底賀林成為上海交通大學的一員，學校為他成立了Bio-X研究院，創(chuàng)造了良好的學術(shù)氛圍。

回到上海以后，賀林就迅速根據(jù)自己的規(guī)劃大量收集精神疾病的遺傳家系。賀林告訴喬中東說，他是研究醫(yī)學遺傳學的，精神疾病是困擾所有人的一個大問題。但是精神疾患除了醫(yī)生的臨床經(jīng)驗外，很少有一個客觀的指標去進行診斷，病因也不明確。雖然大家觀察到精神疾病與遺傳有密切的關(guān)系，但是具體是哪個基因或者哪一組基因發(fā)生了問題，則需要有大量的樣本才能進行分析。剛回國的時候，科研經(jīng)費還不是很充足，賀林把僅有的3000元人民幣月薪（當時已是全國最高工資）大部分用于補貼樣本收集等工作上。時任中國科學院副院長的許智宏先生看到賀林工作的努力、勤奮與拮據(jù)，就拿出他掌握的50萬元經(jīng)費，資助了賀林，使他能夠比較從容地進行自己的研究。當時我國的公路交通還沒有今天這么便利，賀林就經(jīng)常自己駕車帶著學生們長途跋涉。有一次去寧夏甘肅進行家訪，到達六盤山的時候已經(jīng)開了四五天車了，疲憊的賀林駕駛時打了一個盹，幸虧被副駕上的人喊醒，車才沒有沖出山崖。一直到今天，賀林講起這段經(jīng)歷還心有余悸。就這樣，通過日積月累，賀林所在的團隊建立起了國際上最大的精神疾病樣本庫。通過對這些樣本的全基因組關(guān)聯(lián)分析，他們找到和分析了上百個與各類精神疾病發(fā)病相關(guān)的易感基因。

他們在世界上首創(chuàng)了精神疾病的皮膚煙酸潮紅反應(yīng)生物學評價方法和技術(shù)，這項技術(shù)對于抑郁癥、精神分裂癥的輔助診斷和早期篩查起到重要作用。目前有關(guān)精神疾病的研究還在如火如荼地進行著，賀林對喬中東說，希望在他有生之年能夠找到影響精神疾病發(fā)生的關(guān)鍵因素，從而可以提出更好地，更精準地診斷和治療精神疾病的方法，讓人類永遠遠離精神疾患的痛苦和折磨。并且，努力找到精神疾病患者所特有的聰明才智的決定因素。

在收集遺傳家系的過程中，賀林和同事們意外地在貴州大山里發(fā)現(xiàn)了兩個奇特家系。這些家系的一些成員個子矮小，更重要的是他們的手指和腳趾都缺失或縮短中間的指（趾）節(jié)。與Farabee在1903年發(fā)現(xiàn)人們等待了百年的短指（趾）癥雷同。過去，人們僅僅知道短指（趾）癥是因染色體缺失引發(fā)的顯性遺傳病，具體的病因卻不清楚。作為一個遺傳學家，賀林敏感地認識到機會來了。他們仔細地給這兩個家系的每一個成員進行了體檢、建立檔案，然后帶著他們的血樣回到了上海交通大學的實驗室里。2000年，賀林憑借著在英國學到的基因連鎖分析的最新方法，指導學生迅速將短指（趾）基因定位在第2號染色體上。文章很快就刊登在了《美國人類遺傳學》雜志上，并在遺傳學界引起了很大的轟動。大家都說這是解開了人類遺傳學上的百年未解之謎。賀林認為將短指（趾）基因定位在染色體上這只是萬里長征邁出的第一步，更重要的是要知道哪個基因發(fā)生了問題。當時的分子遺傳學研究，還不能像今天這樣進行大規(guī)模的基因組測序，但是賀林和他的團隊運用了當時最先進的技術(shù)，迅速確定了IHH（Indian Hedgehog）就是引發(fā)短指（趾）癥的原因。文章投稿到 Nature Genetics上，審稿專家說：“兩個家系太少了吧！你們要是能夠在第三個家系中再證實了是IHH的問題，我就同意發(fā)表?！碑敃r賀林手里只有貴州的這兩個家系，但是審稿人的意見也確實非常中肯。這個時候，湖南的同行傳來消息說，在湖南的山區(qū)也有一個類似的家系。賀林就派人前去，很快就又收集到了第3個短指（趾）家系，證明了這個家系的IHH基因存在著同樣的突變。那么，故事的結(jié)尾在哪里呢？IHH基因發(fā)生突變后，怎樣引起短指（趾）或者個子矮小的呢？賀林又將他的學生派到香港大學進行合作研究，同時在上海交通大學Bio-X研究院也開展了這方面的研究。通過通力合作，賀林和他的伙伴們終于弄清楚了IHH基因發(fā)生突變后，ihh 蛋白能力和范圍的變化是造成骨骼發(fā)育和中指（趾）節(jié)缺乏的機制。這一研究成果發(fā)表在Nature上。至此賀林帶領(lǐng)他的團隊，歷時8年終于清楚地解析了A-1短指（趾）癥的發(fā)病機制。賀林回顧那段經(jīng)歷感慨地說，只有持之以恒，耐得住寂寞才能取得成功。

陜西省有個姓趙300多人的大家族。祖祖輩輩6代人，乳牙脫落后不再長恒牙。也就是說，這個家族的人6、7歲之前有牙齒，等到6歲開始換牙的時候，乳牙脫落了，恒牙不會再生長，全家大人都是無牙之人。賀林聽說后，就帶著助手和學生前去查看。在當?shù)卣拇罅χС窒?，他們分析了這個家系中200多人的基因，并最終確定了這是一種常染色體顯性的遺傳病，并確定了致病基因。由于這種恒牙缺失的疾病是世界上首次發(fā)現(xiàn)的，根據(jù)國際慣例，這種病被命名為“賀-趙缺陷癥”。這成為首個以中國人命名的遺傳學現(xiàn)象，同時也終結(jié)了作為遺傳資源大國，卻從未有自己發(fā)現(xiàn)和命名的遺傳病的歷史。

賀林在上海交通大學Bio-X研究院與到訪的James Watson交談（2006）

由于賀林的勤奮和努力，他于2005年被遴選為中國科學院院士，發(fā)展中國家世界科學院院士，中國醫(yī)學科學院學部委員。他兩次擔任國家“973項目”首席科學家，是國家杰出青年科學基金得主。先后榮獲香港杰出青年獎、美國國家精神分裂癥與抑郁癥研究聯(lián)盟（NARSAD）的“杰出研究者”獎、上海市科技精英稱號、教育部科學技術(shù)（自然科學）一等獎、“何梁何利”獎、上海市科學技術(shù)進步獎一等獎、國家自然科學獎二等獎、發(fā)展中國家世界科學院生物獎、談家楨生命科學成就獎、上海市科技功臣獎等獎項。

2017年，賀林院士首次提出“健康孩”理念，帶領(lǐng)上海市婦幼保健中心、上海第一婦嬰保健院等相關(guān)機構(gòu)共同開展了“健康孩”的示范服務(wù)體系建設(shè)。多年來，他們圍繞“控制出生缺陷、促進健康發(fā)展”兩大主線，依托全市婦幼保健三級網(wǎng)絡(luò)和專項規(guī)劃項目實施，建立了以社區(qū)為基礎(chǔ)、人群為對象、遺傳咨詢?yōu)橹攸c，將科普教育與遺傳咨詢?nèi)诤嫌诔錾毕萑夘A防的新模式；推動出臺了國內(nèi)首部遺傳咨詢管理辦法《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務(wù)管理辦法（2018版）》；建設(shè)了遺傳咨詢服務(wù)及培訓平臺，分級分類培養(yǎng)遺傳咨詢?nèi)瞬抨犖?，解決了遺傳咨詢等相關(guān)專業(yè)人才緊缺現(xiàn)狀，增強服務(wù)的可及性和推廣性；整合鏈接全球遺傳咨詢智囊資源，立足長三角輻射全國，編譯了國際上最新最權(quán)威的遺傳咨詢實操指南，推動了遺傳咨詢在中國的發(fā)展。

今年11月3日，中國婦幼健康研究會主辦的第五屆中國婦幼健康科技大會暨“婦幼健康科學技術(shù)獎”頒獎會在北京友誼賓館隆重舉行。賀林院士領(lǐng)銜的“上海市‘健康孩’示范服務(wù)體系建設(shè)”項目榮獲本次婦幼健康科學技術(shù)獎－科技成果獎二等獎！這個獎項是婦幼保健領(lǐng)域的最高獎。對此，盧教授這樣評價道：“賀先生近十年全身心致力于遺傳咨詢事業(yè)的發(fā)展，他發(fā)起成立了中國遺傳學會遺傳咨詢分會，他利用個人魅力，高高舉起了遺傳咨詢的大旗，團結(jié)了一批海內(nèi)外優(yōu)秀的醫(yī)學遺傳學、臨床遺傳學和遺傳咨詢專家，帶領(lǐng)廣大的醫(yī)學遺傳研究人員和臨床醫(yī)生圍繞遺傳咨詢及其臨床應(yīng)用，克服重重困難，努力奮斗，無私奉獻，組織了多次高層次學術(shù)會議和培訓班，培養(yǎng)了一大批的遺傳咨詢師，在上海為遺傳咨詢師爭取到了臨床合法服務(wù)的權(quán)益，為我國的遺傳病的三級預防、優(yōu)生優(yōu)育和人口健康事業(yè)做出了卓越的貢獻?！?/p>

法國科學家巴斯德說過這樣一句名言：“科學無國界，科學家有祖國”。賀林懷著愛國的情懷，站在中華民族偉大復興的關(guān)鍵歷史節(jié)點，放棄了國外優(yōu)渥的生活條件，心系人民、淡泊名利，把論文書寫在祖國的大地上，賀林院士的原創(chuàng)性成果是世界生命科學領(lǐng)域里程碑式的工作，填補了醫(yī)學遺傳研究史中沒有中國人命名的遺傳病現(xiàn)象的空白，用自己掌握的遺傳學知識造福了大眾，為中國的遺傳學發(fā)展和學科建設(shè)做出了突出貢獻。

本文由喬中東教授的科學網(wǎng)博客首發(fā)，已獲授權(quán)發(fā)布到此。

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