新華社北京３月１３日電（記者 李斌）“要保障全民健康、打造健康中國，開展遺傳咨詢，降低出生缺陷，勢在必行！”繼去年兩會提交關于基因測序的提案后，全國政協委員、著名遺傳生物學家、上海交通大學賀林院士在今年兩會上再次發(fā)出呼吁。 

隨著醫(yī)學與社會的發(fā)展，我國人口身體素質明顯提高，但遺傳病和癌癥的發(fā)病率卻連年上升，據２０１２年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約為５．６％，每年新增出生缺陷約９０萬例。據世界衛(wèi)生組織２０１４年發(fā)布的《世界癌癥報告》顯示，過去4年全球癌癥發(fā)病率升高１１％，其中中國新增病例最多。

人類基因組的完成，正在動搖和改變整個醫(yī)療界，一場新的醫(yī)療革命正在到來。長期從事遺傳學研究的賀林指出，要從根本上改變人類健康，需要遺傳咨詢作為橋梁，把影響治病的遺傳因素挖掘出來，解釋清楚，指導疾病的精確治療。

政府工作報告提出，“健康是群眾的基本需求，我們要不斷提高醫(yī)療衛(wèi)生水平，打造健康中國。”

“基因檢測技術的出現為出生缺陷等遺傳病乃至癌癥的預防、診斷和治療帶來了可能?！辟R林說，“打造健康中國，當務之急是盡快開展遺傳咨詢。如果不及時合理應用這一先進手段，將貽誤國民健康，浪費大量資金?！?/p>

近年來，我國加大了對基因檢測技術的支持力度。２０１４年１２月，衛(wèi)計委公布了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，分為遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷３個專業(yè)。２０１５年１月，衛(wèi)計委發(fā)布了第一批可以開展ＮＩＰＴ（胎兒染色體非整倍體異常的無創(chuàng)產前檢測）的產前診斷試點單位，全國３１個省市地區(qū)共有１０９家機構入選。

“我國基因測序臨床應用大幕自此拉開，基因測序產業(yè)即將得到蓬勃發(fā)展?！辟R林說，在基因測序轉向臨床應用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。

由于歷史原因，遺傳咨詢過去在我國沒有得到重視。到目前為止，我國遺傳咨詢機構缺乏，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢認知不足。

“我國目前尚未制定任何正式的遺傳咨詢相關政策及指導性文件。長期以來，沒有獨立的遺傳咨詢學科或科室，遺傳咨詢工作主要是在具有產前診斷資質的醫(yī)院開展，而且是由普通臨床醫(yī)生兼任?！辟R林憂心忡忡地說，盡管基因科技日新月異，但難以被普通人理解，在臨床醫(yī)院也遠未受到足夠重視。

“醫(yī)生都不太了解，群眾更是認知不足。”賀林說，遺傳教育在我國科普教育中仍然非常薄弱，許多人對基因、遺傳、傳染、近親等概念非常模糊，甚至混淆；有遺傳病家族史或者遺傳病親屬的人總是抱有僥幸心理，不能及時去醫(yī)院就診；許多老百姓對于遺傳咨詢一無所知，遺傳病相應知識匱乏。

“這些都嚴重制約了基因測序等先進技術在我國的應用和普及?！辟R林建議在有條件的地區(qū)開設遺傳咨詢中心，培養(yǎng)專業(yè)的遺傳咨詢師，規(guī)范遺傳咨詢服務流程，建立合理的收費標準。

“這樣才能促進我國分子診斷技術的快速發(fā)展，加速新的遺傳病檢測技術的轉化，降低我國出生缺陷率，降低遺傳病發(fā)生率和癌癥死亡率，提高醫(yī)療水平，與國際先進醫(yī)療技術接軌，逐步實現通過基因檢測、基因診斷，提前預防疾病，降低患病風險，提高國家的優(yōu)生優(yōu)育水平，實現個性化健康管理?！辟R林說。

相關知識

賀林：遺傳咨詢師從“游擊隊”步入“正規(guī)軍”—新聞—科學網
遺傳咨詢能減少二胎缺陷兒，助力“健康中國”大業(yè)
中國遺傳學會遺傳咨詢分會
積極應對出生缺陷 遺傳咨詢能力建設專家委員會在北京成立
遺傳咨詢，從源頭杜絕先天缺陷
成都市衛(wèi)生健康委員會開展預防出生缺陷主題日系列宣傳活動
鹽城市衛(wèi)生健康委員會 基層信息 預防出生缺陷 科學健康孕育——鹽城市婦幼保健院組織開展“預防出生缺陷日”系列活動
遺傳咨詢架起基因檢測與臨床診療的橋梁：遺傳咨詢系統(tǒng)性能力建設的首部教科書
免費遺傳咨詢及檢測，給你無“陷”未來！
“AI+遺傳咨詢”數字賦能健康生育，長三角遺傳咨詢人工智能創(chuàng)新聯合體正式成立?近日，?長三角?遺傳咨詢人工智能大模型研討會暨國內首個“遺傳咨詢”大語言模型ChatGC在蘇州?生物醫(yī)藥?產業(yè)園成功發(fā)布...

網址: 賀林委員：保障全民健康，從開展遺傳咨詢、降低出生缺陷開始 http://m.gysdgmq.cn/newsview163425.html