骨代謝紊亂及相關(guān)元素生物化學(xué)檢驗(yàn)

第七章　骨代謝紊亂及相關(guān)元素的生物化學(xué)檢驗(yàn) KEY POINTS Mechanisms of bone remodeling, classification and characters of bone metabolic biochemical markers. Various hormone roles in regulation of calcium, phosphorus and bone metabolism. Etiology and clinical manifestations of a deficiency and excess of calcium, phosphorus and magnesium. Pathogenesis and laboratory investigation of various metabolic bone diseases. Laboratory investigation and evaluation of calcium, phosphorus, magnesium, bone metabolic regulating hormone and bone metabolic markers. Major Objectives 了解:骨的組成，鈣、磷、鎂的生理功能及正常代謝，代謝性骨病的臨床表現(xiàn)。 熟悉:骨重建的機(jī)制，調(diào)節(jié)鈣、磷及骨代謝的主要激素及作用機(jī)制；代謝性骨病的病因及實(shí)驗(yàn)室檢查。 掌握:骨代謝標(biāo)志物的種類及特性，鈣、磷、鎂代謝紊亂的機(jī)制，代謝性骨病的生物化學(xué)檢驗(yàn)。 重點(diǎn):骨代謝標(biāo)志物的種類及特性，鈣、磷、鎂代謝紊亂的機(jī)制，代謝性骨病的生物化學(xué)檢驗(yàn)。 難點(diǎn):骨重建的機(jī)制，骨代謝標(biāo)志物種類及特性。 Brief Contents 第一節(jié) 骨的形成及其代謝概述 第二節(jié) 鈣和磷代謝紊亂的生物化學(xué)檢驗(yàn) 第三節(jié) 鎂代謝紊亂的生物化學(xué)檢驗(yàn) 第四節(jié) 代謝性骨病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 第一節(jié) 骨的形成及其代謝概述 正常成熟骨的代謝主要以骨重建（bone remodeling）的形式進(jìn)行。骨重建是骨的循環(huán)性代謝方式，在調(diào)解激素和局部細(xì)胞因子等的協(xié)調(diào)作用下，骨組織不斷吸收舊骨（骨吸收），生成新骨（骨形成）。如此周而復(fù)始地循環(huán)進(jìn)行，形成了體內(nèi)骨代謝的穩(wěn)定狀態(tài)。 第四節(jié) 代謝性骨病的生物化學(xué)檢驗(yàn) 一、代謝性骨病 代謝性骨病是指各種原因所致的以骨代謝紊亂為主要特征的骨疾病，屬于代謝性疾病中的一類特殊疾病，臨床上以骨重建紊亂所致的骨轉(zhuǎn)換率異常、骨痛、骨畸形和骨折為主要特征。代謝性骨病包括骨質(zhì)疏松癥 、骨軟化癥和佝僂病 、Paget骨病 及腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良癥 等。 （一）骨質(zhì)疏松癥 骨質(zhì)疏松癥（osteoporosis，OP）是由各種原因引起的一組骨病，其特征是骨量減少和骨微細(xì)結(jié)構(gòu)的變化，表現(xiàn)為骨質(zhì)脆性增加，骨折危險(xiǎn)性增大。骨質(zhì)疏松癥在代謝性骨病中最為常見，是一種重要的老年性疾病。 引起骨質(zhì)疏松癥的常見病因 骨質(zhì)疏松癥的主要臨床表現(xiàn) ： 骨痛、肌無力、不適和易骨折。疼痛是最常見、最主要的癥狀，疼痛最常見的部位是腰背部、肋部、髂部及胸背部，嚴(yán)重者有周身疼痛。骨折是骨質(zhì)疏松癥的并發(fā)癥，以椎體骨、 橈骨骨折為常見。椎骨發(fā)生嚴(yán)重的壓縮性骨折可導(dǎo)致殘疾。 骨質(zhì)疏松癥的實(shí)驗(yàn)室檢查 實(shí)驗(yàn)室檢查包括影像學(xué)檢查和骨代謝標(biāo)志物的檢測(cè)兩個(gè)方面。 可反映單位體積骨量的骨密度測(cè)定是診斷骨質(zhì)疏松癥最主要的檢測(cè)手段； 骨代謝標(biāo)志物檢測(cè)可對(duì)骨代謝進(jìn)行評(píng)價(jià)、協(xié)助骨質(zhì)疏松癥診斷； 對(duì)一些內(nèi)分泌疾病、血液病以及慢性肝、腎功能不全等引起的骨質(zhì)疏松癥，應(yīng)通過必要的內(nèi)分泌功能測(cè)定及相應(yīng)的系列生化檢測(cè)加以鑒別。 （二）骨軟化癥和佝僂病 骨軟化癥（osteomalacia）和佝僂?。╮ickets）二者發(fā)病機(jī)理相同，骨有機(jī)質(zhì)增多，但骨礦化發(fā)生障礙，故骨硬度不足，顯微鏡下表現(xiàn)為類骨質(zhì)(非礦化有機(jī)質(zhì))的增加。佝僂病發(fā)生于兒童骨骼正在生長(zhǎng)期，骨軟化癥發(fā)生于成年期。 引起骨軟化癥和佝僂病的常見病因 骨軟化癥和佝僂病的臨床表現(xiàn) ： 佝僂病的臨床表現(xiàn)為肌無力和張力過低，不能正常地承受體重而變彎，軟骨因不能及時(shí)鈣化而生長(zhǎng)過度，可呈現(xiàn)方顱畸形、串珠肋、雞胸、Ｘ形或Ｏ形腿等。 在成年人，骨痛是最普遍的癥狀，無紅腫畸形，可以發(fā)生應(yīng)力性骨折。另外患者常常發(fā)生假性骨折。 骨軟化癥和佝僂病的實(shí)驗(yàn)室檢查 成骨細(xì)胞活性增高是骨軟化癥/佝僂病的特征之一，患者一般出現(xiàn)血清堿性磷酸酶活性升高。 中等程度以上的維生素D缺乏者多出現(xiàn)低鈣血癥, 低鈣可誘發(fā)PTH分泌增多,引起低磷血癥。但腎小管磷酸鹽轉(zhuǎn)

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