基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達?；驒z測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
什么是基因？
通俗地講，基因是生命的密碼，是生命的操縱者和調控者?；虿粌H可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。人與人之間基因的差異是萬分之一，就是這微小的差異決定了人的生、長、老、病、死以及外貌、性格、習慣、愛好等等的不同。
基因與疾病有什么關系？
內因（疾病易感基因）+外因（環(huán)境）=疾病
現代生命科學研究告訴我們，“除外傷以外，一切疾病都與基因有關?！泵總€人與生俱來都攜帶有患某些疾病的“內因”——疾病易感基因，但這并不意味著肯定會發(fā)生疾病。因為疾病是由于先天的“內因”與某些不相適應的外因（環(huán)境因素）相互作用后才會發(fā)生。
什么是基因檢測？
基因檢測是一項提取被檢者口腔黏膜或血液中的DNA樣品對細胞中各種基因情況進行分析的檢測技術，可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。
基因檢測與常規(guī)體檢有什么區(qū)別？
基因檢測，在健康時通過基因檢測發(fā)現與生俱來的基因缺陷，評估未來患病的遺傳風險，指導我們有效預防疾病的發(fā)生。
常規(guī)體檢，診斷現在是否患病，爭取治療時間，為臨床治療提供依據。
基因體檢是常規(guī)體檢的補充，二者是健康前行的“二條腿”，缺一不可，其相互結合使得體檢與疾病預防干預更有前瞻性、靶向性和個性化。
基因受之于父母，與生俱來，一生不變（某些特殊情況，如輻射等除外），因此，基因檢測一生一次，而常規(guī)體檢需要反復定期做檢查。
基本信息
中文名 基因檢測 外文名 gene test 應用學科 化學，醫(yī)學 可供檢測途徑 血液、其他體液、或細胞
一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。
1.生化檢測
生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。
2.染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。
常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于識別單個基因異常引發(fā)的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
基因檢測可以分為以下五類：
1.基因篩檢
主要是針對特定團體或全體人群進行檢測。大多數通過產前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的。
2.生殖性基因檢測
在進行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。
3.診斷性檢測
多數用來協(xié)助臨床用藥指導。
4.基因攜帶檢測
基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合，可能會導致下一代患基因疾病，通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。
5.癥狀出現前的檢測
檢測目的是了解目前健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發(fā)生有密切的聯(lián)系。
臨床意義
1.用于疾病的診斷
如對結核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng)，整個檢驗流程需要在兩周以上，現在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在短時間內就能得到結果。
2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，預測患病風險
資料證實10%～15%的癌癥與遺傳有關，糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關。如具有癌癥或多基因遺傳?。ㄈ缋夏臧V呆、高血壓、糖尿病等）的人可找出致病的遺傳基因，就能夠有針對性地調整生活方式，預防或者延緩疾病的發(fā)生。
3.正確選擇藥物，避免濫用藥物和藥物不良反應
由于個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質產生的反應也會有所不同，因此部分患者使用正常劑量的藥物時，可能會出現藥物過敏、紅腫發(fā)疹的現象。根據基因檢測的結果，可制定特定的治療方案，從而科學地指導使用藥物，避免藥物毒副反應。
基因檢測有什么用？
第一，了解自身是否有遺傳致病基因。具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人是最需要做基因檢測的對象，以便及早發(fā)現和及早預防，避免或延緩疾病發(fā)生的可能。
第二，正確選擇藥物，避免不必要的藥物浪費和藥物不良反應。由于個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質（如藥物）產生的反應也會有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時，可能會出現藥物過敏、紅腫發(fā)疹的現象，或者是在服用相同藥物時，有人覺得神效，有人卻不但無效還有副作用?；驒z測通過對藥物反應相關基因的測定，幫助了解基因體質，協(xié)助預測可能的藥物反應。
第三，提供健康風險管理最好的依據。目前的很多不良環(huán)境因子，如空氣（PM2.5）、水質及農藥的污染，加上不良生活習慣像抽煙、飲酒等，都會誘導基因突變而產生疾病?；驒z測可以了解各人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進行全面的生活調整或干預，降低風險延緩疾病發(fā)生。比如：通過基因檢測發(fā)現您的肺部有易感基因，那么您要少去空氣污濁的地方，少做劇烈運動，定期對肺部進行保養(yǎng)和檢測；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要樂觀，少發(fā)火，同時采取措施避免接觸肝病傳染源等。
第四，基因檢測的疾病診斷，檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
那些人群適合做基因檢測？
有家族遺傳癌癥病史的人群、亞健康的人群、生活工作環(huán)境有健康影響的人群、術后康復期間的人群、關注自己身體的健康人群（基因檢測科充分了解自己的身體狀況）。
通常情況下，人不是突然從健康到疾病的，這是一個連續(xù)的過程，而且病變在體內也是需積累到一定程度才表現出癥狀。
因此，沒有表現出疾病癥狀只是臨床沒有發(fā)病而已，而基因體檢可以幫助發(fā)現遺傳風險，爭取預防的時間，從而針對性地采取預防措施，讓您的身體時刻保持在健康水平。
已患病，基因檢測有沒有意義？
對于已有初步癥狀的患病人群，基因檢測可以幫助臨床進行確診，并可針對易感風險基因的攜帶情況，彌補易感基因造成的功能缺陷，從而進行相應治療和預防疾病的進一步惡化。
國家對基因檢測的政策支持
國家基因檢測技術應用示范中心啟動
國家發(fā)改委正式印發(fā)了《“十三五”生物產業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，明確了基因檢測能力覆蓋50%以上出生人口的目標，強調了以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組、代謝組等相關內環(huán)境信息，整合不同數據層面的生物學信息庫，利用基因測序、影像、大數據分析等手段，在產前胎兒罕見病篩查、腫瘤、遺傳性疾病等方面實現精準的預防、診斷和治療。
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