基因檢測能否檢測出遺傳性疾病

夏亮副主任醫(yī)師

血液內科 安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院

基因檢測是通過尋找遺傳物質的改變或由致病基因所控制的家族遺傳病來檢測遺傳性疾病。適用于具有家族遺傳病史的患者。但要注意，專業(yè)醫(yī)師的參與對基因檢測結果的解讀至關重要，因此如果檢測結果異常，應到正規(guī)的醫(yī)療機構進行咨詢。

基因檢測主要分為疾病診斷和疾病預測兩大類。疾病診斷的目標是尋找病因，以制定治療方案。一些常見的遺傳疾病，如苯丙酮尿癥等，都有相應的基因突變，通過基因檢測可以準確地發(fā)現(xiàn)這些突變并確診疾病?？偟膩碚f，基因檢測能有效地發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病，但需要專業(yè)醫(yī)師參與解讀結果，所以在進行基因檢測后，應盡快就診醫(yī)療機構進行進一步咨詢和處理。

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