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遺傳性疾病的特征與由來(lái)

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2025年06月06日 12:47

導(dǎo)讀：正常人有 23 對(duì)(46 條)染色體，其中 22 對(duì)是常染色體，另一對(duì)是性染色體，女性為 XX，男性為 XY。52懷孕網(wǎng)提示，每一對(duì)染色體上有許多基因，每個(gè)基因在染色體上所占的部位稱位點(diǎn)。

　　正常人有 23 對(duì)(46 條)染色體，其中 22 對(duì)是常染色體，另一對(duì)是性染色體，女性為 XX，男性為 XY。52懷孕網(wǎng)提示，每一對(duì)染色體上有許多基因，每個(gè)基因在染色體上所占的部位稱位點(diǎn)?；蛴扇パ鹾颂呛怂?DNA)組成，當(dāng) DNA 的結(jié)構(gòu)變異為致病的基因時(shí)，臨床上即出現(xiàn)遺傳性疾病。

遺傳性疾病的特征與由來(lái)

　　遺傳性疾病通?？煞譃槿悾?/p>

　　1、染色體疾病主要是染色體數(shù)目的異常，又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如 21-三體綜合征，即比正常人多了第 21 條染色體；后者如先天性卵巢發(fā)育不全，即正常女性的染色體應(yīng)該為 XX，而這種病人是 XO，缺少了一個(gè)X 染色體。

　　2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因，其中的 1 個(gè)或 2 個(gè)發(fā)生異常，根據(jù)遺傳方式又可分為三種：

　?。?）常染色體顯性遺傳：如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的，那么只要有一個(gè)這樣的病理性基因傳給子女，子女就會(huì)出現(xiàn)和父母同一種的疾病。目前已知這類疾病有 1200 多種，如多指畸形，先天性軟骨發(fā)育不良、先天性成骨不全等。理論上講，如果一個(gè)病人(雜合子，即一對(duì)基因中只有一個(gè)病理性基因)與正常人結(jié)婚，子女中有 50%的可能患上同種疾病；如果夫妻雙方均為病人(雜合子)，則子女患病的可能性為 75%；如果夫妻雙方中有一個(gè)為純合子病人，即一對(duì)基因都是病理性基因，那么他們的子女就 100%要患病的。

　?。?）常染色體隱性遺傳：當(dāng)一對(duì)染色體中都有致病基因時(shí)才發(fā)病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者，那么子女有 25%的可能患病，50%為攜帶者，只有25%為正常。目前所知這類疾病有 900 多種，如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等。

　?。?）伴性遺傳：致病基因存在于性染色體上，多在 X 染色體上，故又稱為 X-伴性遺傳。根據(jù)致病基因在 X 染色體上的顯隱性，又可分為 X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以后者多見，如血友病、色盲、肌營(yíng)養(yǎng)不良等。女性雜合子并不發(fā)病，因?yàn)樗袃蓷l X 染色體，雖然一條有致病隱性基因，但另一條則是帶有顯性的正?；颍蚨齼H僅是個(gè)攜帶者而已；但男性只有一條 X 染色體，因此一個(gè)致病隱性基因也可以發(fā)病，常常是舅舅和外甥患同一種疾病。

　　3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個(gè)致病基因共同作用的結(jié)果，其中每個(gè)致病基因僅有微小的作用，但由于致病基因的累積，就可形成明顯的遺傳效應(yīng)。

　　環(huán)境因素的誘發(fā)常是發(fā)病的先導(dǎo)，如唇裂、腭裂、精神分裂癥等。

　　遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特征。

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