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【小帕講故事】多動的亨廷頓舞蹈病健康資訊

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年12月22日 17:32

多動的亨廷頓舞蹈病

　　小帕以動作緩慢，運動減少著稱。小帕有個親戚，卻以動作增多為特點，它就是多動的亨廷頓舞蹈病(Huntington's disease，HD)。

　　小帕——帕金森病，名字來源于最早報道此類疾病的英國醫(yī)生James Parkinson。同理，亨廷頓病，也是以最早描述此類疾病的美國醫(yī)生George Huntington來命名的。

　　亨廷頓病又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥(Huntington's chorea)，是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)退行性疾病，一般中年發(fā)病，外顯率100%，受累個體后代50%發(fā)病。主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細胞內(nèi)逐漸聚集在一起，形成大的分子團，在腦中積聚，影響神經(jīng)細胞的功能。

亨廷頓舞蹈病的病理基礎(chǔ)

　　亨廷頓舞蹈病、帕金森病，一個多動，一個少動，源于它們不同的病理機制。

　　小帕的病理基礎(chǔ)是多巴胺能神經(jīng)元變性缺失，紋狀體內(nèi)興奮性多巴胺神經(jīng)遞質(zhì)減少，所以動作減少。

　　亨廷頓舞蹈病則是紋狀體內(nèi)多巴胺受體密度減少，多巴胺含量相對增多，而抑制性神經(jīng)遞質(zhì)乙酰膽堿和γ-氨基丁酸減少，所以出現(xiàn)舞蹈樣動作增多。

亨廷頓舞蹈病的“三聯(lián)征”

　　亨廷頓舞蹈病，顧名思義，表現(xiàn)為舞蹈樣動作，但不僅僅是動作增多，隨著病情進展逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力。舞蹈樣不自主動作、精神障礙和進行性癡呆，稱為亨廷頓舞蹈病的“三聯(lián)征”。

　　運動障礙

　　舞蹈樣不自主運動是本病最突出特征，而且進行性發(fā)展。主要表現(xiàn)為四肢、面、軀干的突然、快速地跳動或抽動，比如不能控制的扮鬼臉、點頭和手指屈伸運動。這些運動預(yù)先不知道，無法控制，也可以表現(xiàn)為不能控制的、非刻板式的緩慢運動。

　　病情發(fā)展，不隨意運動進行性加重，出現(xiàn)典型的抬眉毛和頭屈曲，患者行走時出現(xiàn)不穩(wěn)，騰越步態(tài)，加上不斷變換手的姿勢，全身動作像舞蹈。

　　在疾病后期患者發(fā)展至不能站立和行走，隨意運動受損越發(fā)明顯，動作笨拙、遲緩、僵直，不能維持復(fù)雜的隨意運動，出現(xiàn)吞咽困難、講話吞吞吐吐和構(gòu)音障礙。在疾病的晚期可出現(xiàn)四肢不能活動的木僵狀態(tài)。

　　認知障礙

　　進行性癡呆是亨廷頓病患者另一個特征。開始表現(xiàn)為日常生活和工作中的記憶和計算能力、視空間功能下降，及對事務(wù)缺乏判斷力?？谡Z流利性損害是亨廷頓病最早的認知功能障礙之一，包括口語不流利，輕度找詞困難和構(gòu)音障礙。舞蹈樣運動障礙?？衫奂吧嗪痛?，使口語呈現(xiàn)一種暴發(fā)性質(zhì)。

　　由于患者仍保留詞的識別記憶及對手的識別和對物的命名能力，亨廷頓病患者能繼續(xù)與人交流。

　　精神障礙

　　焦慮、緊張、興奮易怒、淡漠、或不整潔以及興趣減退，都可能是亨廷頓舞蹈病的精神癥狀，而且多出現(xiàn)在運動障礙發(fā)生之前。

　　抑郁癥狀的發(fā)生率也很高，對患者的重度抑郁癥狀如能早期發(fā)現(xiàn)并及時治療，可預(yù)防自殺。有5%-10%的患者出現(xiàn)反社會行為、精神分裂癥、偏執(zhí)狂和幻覺。

亨廷頓舞蹈病的檢查

　　遺傳學(xué)檢測：是確診重要手段，陽性率高。

　　腦電圖：可有彌漫性異常，無特異性。

　　影像學(xué)檢查：頭部CT或MRI對于診斷亨廷頓病具有重要的臨床價值，典型的影像學(xué)特點是雙側(cè)尾狀核萎縮，導(dǎo)致側(cè)腦室額角外側(cè)面向外膨起，形成“蝴蝶征”。PET檢查顯示尾狀核葡萄糖代謝明顯下降。

亨廷頓舞蹈病的治療

　　亨廷頓病患者腦內(nèi)γ-氨基丁酸(GABA)減少，膽堿能活動受抑制，而多巴胺活動過度，可選用對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑。

　　1.對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑：氟哌啶醇、氯丙嗪、奮乃靜、硫必利(泰必利)等是主要治療藥物，有阻滯多巴胺受體、抗多巴胺能的作用。

　　2.提高膽堿的含量：毒扁豆堿抑制中樞膽堿酯酶的活性，阻止膽堿的降解，可改善舞蹈樣運動。

　　3.增加中樞神經(jīng)系統(tǒng)的γ-氨基丁酸(GABA)含量：異煙肼和維生素B6有一定的效果。

　　4.癡呆癥狀治療：目前還沒有很好的藥物。但精神癥狀通過藥物治療可以獲得改善?？捎冒⒚滋媪?、多塞平(多慮平)改善患者的抑郁癥狀。對暴躁和憤怒暴發(fā)時可用氟哌啶醇和碳酸鋰聯(lián)合治療。

　　5.其他治療：可配合應(yīng)用神經(jīng)系統(tǒng)促代謝藥物、維生素類和能量合劑等?？棺杂苫委?、抗氧化和抗細胞興奮毒性治療可能也具有一定的療效。

　　目前沒有任何藥物可以改變亨廷頓病的自然病程，但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動作。加強肢體功能訓(xùn)練和進行心理治療也有一定的療效。此外，亨廷頓舞蹈病大部分都是家族發(fā)病，個別為散發(fā)，所以我們提倡要讓患者及可能得病者樹立信心，相互幫助，建成富有樂觀主義的家庭！

　　撰稿：吳玉芙

　　小帕、小芙姐形象設(shè)計：趙浩凱

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　　專家介紹

吳玉芙

主任醫(yī)師

　　主要從事神經(jīng)運動障礙性疾病、腦血管疾病的臨床和研究工作20余年。擅長帕金森病、帕金森綜合征、腦血管?。X梗死、腦出血、腦動脈硬化、腦供血不足等）及各種神經(jīng)運動障礙、認知障礙、焦慮狀態(tài)、抑郁狀態(tài)、神經(jīng)衰弱、周圍神經(jīng)病等的診治。主持或參與了多個科研項目，核心期刊發(fā)表第一作者論文多篇，主編或參編專著多部。

　　出診時間：周一、周三、周五上午

　　（運動障礙專病門診）

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