首頁資訊淄博市婦幼保健院產前診斷中心：預防出生缺陷，助力“優(yōu)生夢”

淄博市婦幼保健院產前診斷中心：預防出生缺陷，助力“優(yōu)生夢”

來源：泰然健康網時間：2024年11月22日 13:15

對于每一位孕媽媽來說，最大的心愿就是腹中的胎兒能夠健康平安地降生，但懷胎十月所要度過的關卡，卻并非寥寥幾字那么容易。

特別是對于胎兒的出生缺陷篩查，是孕中至關重要的檢查，而產前診斷便是預防出生缺陷最重要的一道關卡，也是優(yōu)生優(yōu)育的關鍵一環(huán)。

為能夠讓孕媽媽們在“家門口”實現產前診斷，方便快捷，淄博市婦幼保健院產前診斷中心于2005年正式成立，是山東省衛(wèi)健委批準的淄博市唯一一家具有資質的產前診斷機構，擁有系統、規(guī)范、科學的優(yōu)生咨詢指導、產前診斷、遺傳疾病診斷等醫(yī)療服務。

“我們的職責就是，希望能夠幫助每個家庭生育健康優(yōu)秀的寶寶?！弊筒┦袐D幼保健院產前診斷中心主任程翠云表示。

在這里，程翠云她們致力于守護母嬰健康，破解出生缺陷“密碼”，助力優(yōu)生優(yōu)育，做好新生命的“守門人”

探索羊水中隱藏的“奧秘”

在產前診斷的諸多取材方法中，“羊水穿刺”是目前應用最廣泛、安全性最高的一種產前診斷方法，許多相關遺傳性疾病的檢測都需要通過抽取羊水后再送檢。

這也是有效預防出生缺陷，實現優(yōu)生優(yōu)育的一種主要檢測手段。

據程翠云講述，中心曾接診過一名四十一歲的孕婦王女士，她的大女兒已經18歲，腹中是她與丈夫辛苦備孕多年懷上的第二個孩子。

再度懷孕，夫妻二人都十分珍惜，但內心也很忐忑，擔心高齡懷孕會影響腹中胎兒的健康，于是她來到淄博市婦幼保健院產前診斷中心，向程翠云咨詢高齡產婦孕期的注意事項。

由于高齡孕婦胎兒發(fā)生染色體異常的概率增加，程翠云建議她先直接做個羊水穿刺檢查一下。

但溝通之后，王女士先進行了無創(chuàng)DNA的檢查，（2周后）報告單顯示，她的21三體是高風險?！斑@種情況說明胎兒染色體異常的概率極高，最終還是需要做羊水穿刺來確診?！背檀湓票硎尽?/p>

在與王女士充分溝通后，她接受了羊水穿刺。3周后羊水穿刺的結果出來了，程翠云看過報告單后，欣喜地告訴王女士：“染色體完全正常！寶寶是健康的，可以生下來?！?/p>

聽此，王女士有些激動，她眼中含淚，雙手拉住程翠云：“太感謝您了！我都做好引產的最壞心理準備了，多虧聽你們的做了羊水穿刺……”

據悉，羊水穿刺又稱羊膜腔穿刺術，是產前診斷方法之一，是指在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水進行相關遺傳性疾病的檢測，可用來診斷胎兒染色體病（包括數目、結構異常）、單基因?。ㄈ缂辜∥s癥、耳聾）、宮內感染等，是目前應用最廣泛、安全性最高的產前診斷方法。

“羊水穿刺的最佳時間為孕18-26周，預產年齡超過35周歲；唐氏篩查或無創(chuàng)DNA篩查高風險；胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?；生育過先天性嚴重缺陷嬰兒，尤其是染色體異?；純?；夫婦一方有染色體異常；有遺傳病家庭史；羊水過多或者過少以及其他需要產前診斷的情況，都需要行羊水穿刺來準確檢查。”程翠云建議。

此外，有許多孕媽媽會擔心羊水穿刺會對胎兒或母體造成不良影響，對此，程翠云介紹，檢查操作的全程都是在超聲的引導下進行，醫(yī)護人員都是副高職稱以上，具有豐富的臨床經驗，安全可以保障，且此類檢查雖會有發(fā)生出血、感染、流產、胎膜早破等風險，但發(fā)生率極低，小于3‰，無需過分擔心。

精準篩查，助力“優(yōu)質寶寶”的誕生

孕育一個優(yōu)質寶寶，需要隨時了解胚胎的發(fā)育情況，所以產前診斷至關重要。

2005年，淄博市婦幼保健院產前診斷中心正式成立，不僅成為山東省衛(wèi)健委批準的淄博市唯一一家具有資質的產前診斷機構，同時，也是淄博市醫(yī)學會遺傳與優(yōu)生學專業(yè)委員會主任委員單位、產前診斷專業(yè)質量控制中心主任委員單位，承擔著淄博全市及周邊地區(qū)的遺傳咨詢及產前診斷工作。

產前診斷中心開展的業(yè)務主要有遺傳優(yōu)生咨詢，其中包括孕前優(yōu)生咨詢及檢測、孕期用藥、不良孕產史、高齡、唐篩異常、胎兒超聲異常等的咨詢。同時，還有開展超聲引導下產前診斷取材術如羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等，技術嫻熟，安全性高。

除此之外，中心還開展了羊水減量等胎兒宮內治療方式，以及利用多種高技術平臺診斷染色體疾病、單基因疾病等技術，為全市出生缺陷防控工作做出了卓越貢獻。

數據顯示，淄博市婦幼保健院2022年共進行羊水穿刺1314例，確診異常107例。其中21三體36例，18三體8例，13三體1例，性染色體異常32例，微缺失微重復21例，單基因疾病9例。

產前診斷中心主任程翠云表示，下一步，將不斷加強人才培養(yǎng)，吸引高層次人才，逐步開展絨毛穿刺、臍血穿刺等技術，使產前診斷技術貫穿整個孕期。保證母嬰安全，讓胎兒能夠健康平安地出生，為下一代的未來負責，共同為實現優(yōu)生優(yōu)育目標而努力。

出生缺陷綜合防治工作是一項關乎民生的幸福工程，是婦幼全生命周期健康管理不可或缺的重要一環(huán)，也是改善衛(wèi)生健康服務、提高群眾健康水平的重要舉措。

出現異常及早干預，及時終止妊娠，避免嚴重遺傳病患兒出生，幫助每個家庭生育健康寶寶，做好有效出生缺陷防治，為全市優(yōu)生率的提升作出貢獻，這不僅是醫(yī)院產前診斷中心的核心工作，更是淄博市婦幼保健院作為淄博市出生缺陷綜合防治干預中心的職責體現。

多年來，淄博市婦幼保健院協助市衛(wèi)生健康委從婚前孕前、產期、產后、新生兒和兒童青少年時期各個環(huán)節(jié)進行出生缺陷綜合防控，此前，醫(yī)院牽頭推進實施了淄博市產前篩查、產前診斷及新生兒疾病篩查惠民項目，實現了10個項目的公益惠民，為全市預防出生缺陷、提高出生人口素質工作做出了巨大的貢獻，創(chuàng)造了良好的社會效益。

2023年上半年，淄博市衛(wèi)生健康委將淄博市出生缺陷防治管理中心設在淄博市婦幼保健院，這是對醫(yī)院一直以來進行出生缺陷防治工作的認可。

而這也意味著，這家醫(yī)院將背負更多的責任與期望。

正如淄博市婦幼保健院黨委書記張立新在2023年全市出生缺陷防治宣傳月啟動儀式上所說的：“出生缺陷防治工作任重道遠，醫(yī)院會聚焦出生缺陷防治領域的難點，更加用心用情用力為民眾解決問題，確保全市出生缺陷綜合防治效果，全力以赴守護母嬰安全……”

網址: 淄博市婦幼保健院產前診斷中心：預防出生缺陷，助力“優(yōu)生夢” http://m.gysdgmq.cn/newsview27124.html