罕見病(rare disease)又稱“孤兒病”(orphan disease)，顧名思義，是指發(fā)病率很低、很少見的一類疾病。罕見病種類繁多，全世界大約7000種，其中80％與遺傳相關，50％-75%于兒童期發(fā)病。我國罕見病患者約2000萬，因而罕見病并不罕見。2026年2月28日是第19個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。為了給深圳市罕見病患者及家屬提供當?shù)乇憷脑\療與康復服務，由深圳市兒童醫(yī)院和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合主辦“不止罕見”深圳市兒童醫(yī)院2026國際罕見病日系列活動——兒童內(nèi)分泌遺傳罕見病多學科義診!

　　兒童內(nèi)分泌遺傳罕見病，占了罕見病目錄中約1/5。先天性腎上腺增生癥、先天性腎上腺發(fā)育不良，Prader-Willi綜合征、Noonan綜合征，Silver-Russell綜合征，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥，卡爾曼綜合征，McCune-Albrigh綜合征，低磷性佝僂病，谷固醇血癥，純合子家族性高膽固醇血癥，新生兒糖尿病，糖原累積病……這些陌生的疾病名稱背后，是無數(shù)家庭漫長的求醫(yī)路。此類罕見病常常隱藏在常見癥狀背后，需要早期識別，早期干預。2024年12月28日，深圳市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科正式引進“醫(yī)療衛(wèi)生三名工程”北京兒童醫(yī)院鞏純秀教授兒童內(nèi)分泌遺傳罕見病團隊，為深圳的兒童內(nèi)分泌遺傳罕見病患兒帶來福音。

　　3月13日，周五下午，國之名醫(yī)，鞏純秀教授團隊將蒞臨深圳市兒童醫(yī)院進行內(nèi)分泌遺傳罕見病公益義診活動，為罕見病兒童點亮健康未來！“每個孩子都值得被看見”，讓我們攜手為罕見病兒童推開一扇希望之門！

　　義診詳情

　　主辦單位：深圳市兒童醫(yī)院

　　協(xié)辦單位：北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會

　　特別鳴謝：深圳市罕見病綜合保障服務試點項目

　　時間：2026年3月13日（周五）14:30-17:00  

　　地點：深圳市兒童醫(yī)院福田院區(qū)B棟1樓大廳（深圳市福田區(qū)益田路7019號）  

　　義診對象：疑似或確診兒童內(nèi)分泌遺傳罕見病的患兒（0-18歲）  

　　未確診的兒童若存在以下癥狀需要警惕了！

　　“矮”——身高明顯偏離正常，身材比例不勻稱，面容特殊，出生體格特別小，或伴有智力障礙等；

　　“胖”——小時候消瘦，喂養(yǎng)困難，2-3歲后食欲旺盛，不能控制，常伴有發(fā)育落后，膚色白皙，脾氣暴躁等。

　　“小”——男孩子小雞雞太小，太細，如果還有隱睪（摸不到小蛋蛋）就更加需要提高警惕。

　　“黑”——與遺傳和日照不相符的膚色黑，尤其齒齦，乳暈，掌紋，關節(jié)和疤痕處明顯的，需要特別注意。

　　活動流程：

　　掃碼預約→ 填寫基本信息（二維碼見下文），請上傳就診信息，診斷證明，染色體和基因報告等，以便工作人員評估，符合條件的將收到信息，義診當天將憑確認信息進行義診。對于無法滿足義診的患兒，后續(xù)將安排高級職稱醫(yī)師接診。

　　現(xiàn)場簽到→ 領取健康檔案表，完成初步問診。

　　免費篩查→ 基礎檢查（身高、體重、發(fā)育評估......等）。

　　專家咨詢→ 一對一答疑解惑。

　　個案咨詢→醫(yī)務社工為困難家庭提供保障政策咨詢、慈善救助咨詢。

　　義診專家介紹

　　本次義診共有九位資深專家坐診，一對一答疑，為孩子們的健康保駕護航！

　　報名方式：

　　掃下方碼填寫報名表，上傳近期病歷資料！  

　　《 名額有限！預約成功將以短信或電話通知，請務必留存聯(lián)系方式！》 

　　注意：沒收到短信或電話即不符合本次義診對象。

　　愛心呼吁：

　　如果您身邊有疑似癥狀的兒童，請轉(zhuǎn)發(fā)這條推送，讓更多家庭抓住希望！即使無法到場，也歡迎留言咨詢，我們將精選共性問題由專家在深圳市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科微信公眾號上逐一解答。

　　深圳市罕見病綜合保障服務項目同步支持本次義診活動，為有困難的罕見病患者后續(xù)對接醫(yī)務社工服務，歡迎大家參與。

　　溫馨提示：

　　- 請攜帶患兒既往病歷、檢查報告、影像資料等；  

　　- 義診內(nèi)容不替代正式診療，復雜病例可能需后續(xù)需要進一步檢查；  

　　- 活動全程保護患者隱私，未經(jīng)許可不公開任何信息。  

　　交通指引：

　　1.打車：定位到深圳市兒童醫(yī)院南門，下車進南門直走約150米左轉(zhuǎn)過安檢進B棟1樓大廳；2.地鐵：4號線少年宮地鐵D口出來右轉(zhuǎn)直走到南門至住院部1樓；或3號線少年宮地鐵E口出來導航到兒童醫(yī)院住院部1樓

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