在我國(guó)罕見病領(lǐng)域，血友病是典型的代表性病種，作為首批納入國(guó)家罕見病目錄的疾病，其診療體系建設(shè)相對(duì)完善，是罕見病診療理念革新、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)探索的核心標(biāo)桿疾病之一。

隨著《血友病治療中國(guó)指南（2025年版）》的正式發(fā)布，這一疾病的臨床管理邏輯正迎來一次根本性的重構(gòu)。新版指南最顯著的修訂，在于將沿用多年的“預(yù)防治療”正式更名為“規(guī)律替代治療”，并確立了其作為臨床常規(guī)治療的基石地位。這一術(shù)語更迭的背后，并非簡(jiǎn)單的語義修正，而是中國(guó)血友病診療試圖擺脫長(zhǎng)期以來“按需治療”的傳統(tǒng)路徑依賴，向長(zhǎng)期的“關(guān)節(jié)功能保全”與“社會(huì)功能回歸”發(fā)起的一次關(guān)鍵跨越。

在近日舉行的 “推動(dòng)規(guī)律替代治療：構(gòu)建血友病全生命周期主動(dòng)管理”媒體沙龍上，臨床醫(yī)學(xué)與藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)專家共同剖析了這一變局——從藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)視角來看，“規(guī)律替代治療”是降低致殘率、減輕長(zhǎng)期社會(huì)負(fù)擔(dān)的最優(yōu)解。臨床實(shí)踐中，應(yīng)重點(diǎn)落實(shí)三級(jí)規(guī)律替代治療，助力患者從“被動(dòng)應(yīng)對(duì)”轉(zhuǎn)向“全生命周期的主動(dòng)管理”。

臨床困境：“按需治療”下的高致殘率與錯(cuò)失的窗口期

盡管近年來國(guó)內(nèi)血友病診療水平已有長(zhǎng)足進(jìn)步，但現(xiàn)實(shí)依然嚴(yán)峻。長(zhǎng)期以來，中國(guó)血友病臨床實(shí)踐多以“按需治療”為主，即“痛了才治、出血才補(bǔ)”。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（血液學(xué)研究所）臨床首席專家楊仁池教授指出，這種被動(dòng)的治療模式與全球共識(shí)存在顯著代差。國(guó)家血友病登記系統(tǒng)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)血友病A患者接受規(guī)律替代治療的比例僅為16.22%，血友病B患者比例更低至10.8%。這意味著，超過八成的患者仍處于被動(dòng)應(yīng)對(duì)出血的局面，時(shí)刻面臨致殘風(fēng)險(xiǎn)。

楊仁池教授認(rèn)為，這種“重治療、輕預(yù)防”的傳統(tǒng)模式，使得“保護(hù)關(guān)節(jié)、避免殘疾、預(yù)防顱內(nèi)出血等致命性出血”以及“實(shí)現(xiàn)功能性治愈”等治療目標(biāo)，在臨床上難以落地。

此外，數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)約30%的血友病患者經(jīng)歷過診斷延遲，其中血友病A患者的平均診斷延遲時(shí)間長(zhǎng)達(dá)8.4年，血友病B患者為2.46年。許多患者在確診前已錯(cuò)失了實(shí)施初級(jí)規(guī)律替代治療的黃金窗口期，導(dǎo)致了不可逆的關(guān)節(jié)損傷。

研究發(fā)現(xiàn)，如不接受規(guī)律替代治療，幾乎所有重型患者以及部分凝血因子活性1%-2%的中間型患者都會(huì)存在至少一個(gè)靶關(guān)節(jié)以及不同程度的關(guān)節(jié)活動(dòng)受限；另一項(xiàng)單中心隊(duì)列研究顯示，到成年后停止規(guī)律替代治療的患者，10年后關(guān)節(jié)情況明顯差于持續(xù)規(guī)律替代治療的患者。

正是在此背景下，2025版指南對(duì)治療分類進(jìn)行了根本性的架構(gòu)重組。楊仁池教授解釋稱，“預(yù)防治療”一詞在字面上容易產(chǎn)生“預(yù)防疾病發(fā)生”的歧義，而“規(guī)律替代治療”則精準(zhǔn)定義了其內(nèi)涵：通過規(guī)律性輸注凝血因子或非因子制劑，以減少出血、維持正常關(guān)節(jié)和肌肉功能。新指南明確提倡，對(duì)于所有重型患者以及反復(fù)發(fā)生出血的中間型患者，應(yīng)盡早進(jìn)行規(guī)律替代治療；即使是已有關(guān)節(jié)損傷的成人患者，也應(yīng)盡早開始并長(zhǎng)期維持三級(jí)規(guī)律替代治療，以延緩關(guān)節(jié)損害進(jìn)展。

技術(shù)變局：非因子創(chuàng)新療法帶來“正?；鄙畹幕貧w

如果說指南的更新指明了方向，那么治療手段的革新則為規(guī)范化診療路徑的升級(jí)提供了可能。長(zhǎng)期以來，傳統(tǒng)替代治療依賴于長(zhǎng)期高頻的靜脈注射，這構(gòu)成了規(guī)律治療落地的最大現(xiàn)實(shí)阻礙。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液病科主任吳潤(rùn)暉教授指出，對(duì)于需終身用藥的患者而言，這意味著數(shù)千次的靜脈穿刺，極易導(dǎo)致外周靜脈通路耗竭。而每周兩至三次的輸注頻率，嚴(yán)重分割了患者的日常時(shí)間，限制了其出行、工作與社交的自由度。

同時(shí)，吳潤(rùn)暉教授認(rèn)為，以非因子療法為代表的創(chuàng)新治療藥物，通過機(jī)制上的革新帶來了突破性的藥理學(xué)優(yōu)勢(shì)與臨床獲益，突破了頻繁靜脈輸注的局限，將大幅提升了患者的治療依從性。血友病診療目標(biāo)也正經(jīng)歷從“維持生存”向“全面功能恢復(fù)”的演進(jìn)，即回歸“正常化”。

基于循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，2025年版指南強(qiáng)烈推薦將非因子類藥物用于規(guī)律替代治療，并充分肯定了非因子類藥物在給藥途徑與穩(wěn)態(tài)止血保護(hù)上的革新優(yōu)勢(shì)?！秲和巡≡\療指南2025解讀》中也特別指出，非因子類藥物采用非靜脈穿刺的給藥方法，極大提高了患兒用藥的依從性。

經(jīng)濟(jì)評(píng)估：看似“昂貴”，實(shí)則最具性價(jià)比的投入

在臨床決策中，治療成本往往是阻礙規(guī)律替代治療，尤其是成人治療落地的現(xiàn)實(shí)壁壘。對(duì)此，中國(guó)藥學(xué)會(huì)藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)專委會(huì)委員王教授提出，必須跳出僅考慮短期藥費(fèi)支出的局限，要從“全社會(huì)角度”和“全生命周期獲益”的視角全面審視這一問題。

王教授指出，單純比較直接藥物支出會(huì)掩蓋疾病管理的真實(shí)成本。按需治療看似在短期內(nèi)節(jié)省了藥費(fèi)，實(shí)則因疾病進(jìn)展導(dǎo)致的致殘、并發(fā)癥處理及生產(chǎn)力喪失，構(gòu)成了沉重的“間接成本”。僅單次血友病關(guān)節(jié)置換手術(shù)的費(fèi)用就高達(dá)13.7萬元，而規(guī)律替代治療通過保護(hù)關(guān)節(jié)，能有效降低這一巨額遠(yuǎn)期支出。

從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)指標(biāo)來看，規(guī)律替代治療具有明確的性價(jià)比。研究數(shù)據(jù)表明，針對(duì)中國(guó)成人血友病A患者，與按需治療相比，小劑量規(guī)律替代治療每多獲得1個(gè)質(zhì)量調(diào)整生命年（QALY，有質(zhì)量的健康生活年），僅需多投入約5.56萬元，這一數(shù)值低于中國(guó)1倍人均GDP，屬于顯著“具有經(jīng)濟(jì)性”的方案。針對(duì)兒童患者的研究也得出了類似結(jié)論，規(guī)律替代治療的增量成本效果比（ICER，獲得增量健康效果的經(jīng)濟(jì)支出）均低于支付意愿閾值。

更為關(guān)鍵的賬本在于社會(huì)生產(chǎn)力的釋放。研究表明，規(guī)律替代治療能將成人患者的年誤工天數(shù)從55天降至0天，并將患兒看護(hù)者的年誤工天數(shù)從40天大幅降至7天。專家強(qiáng)調(diào)，這種因誤工或失業(yè)造成的間接經(jīng)濟(jì)損失的下降，意味著患者從社會(huì)的負(fù)擔(dān)轉(zhuǎn)變?yōu)樨暙I(xiàn)者，這是減輕家庭與社會(huì)長(zhǎng)期經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的最優(yōu)解。

隨著2025版指南確立了“規(guī)律替代治療”的基石地位，中國(guó)血友病診療規(guī)范化的路徑已然清晰。專家共同呼吁，在政策落地層面，應(yīng)進(jìn)一步認(rèn)可創(chuàng)新療法在降低長(zhǎng)期致殘率和社會(huì)成本方面的價(jià)值。通過建立符合藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)規(guī)律的多元保障機(jī)制，推動(dòng)從“被動(dòng)應(yīng)對(duì)”向“主動(dòng)管理”的制度性轉(zhuǎn)型，讓更多血友病患者得以通過規(guī)范化治療，真正回歸“正?；钡纳鐣?huì)生活。

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