基因檢測(cè)通?？梢灶A(yù)測(cè)囊性纖維化、亨廷頓舞蹈癥、地中海貧血、遺傳性乳腺癌等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。這類檢測(cè)通過(guò)分析特定基因突變，幫助評(píng)估個(gè)體患病可能性，但結(jié)果需結(jié)合臨床評(píng)估。

1、囊性纖維化

該病主要由CFTR基因突變引發(fā)，屬于常染色體隱性遺傳病?；驒z測(cè)能準(zhǔn)確識(shí)別基因攜帶者或患者，尤其適用于有家族史或準(zhǔn)備生育的夫婦。若夫妻雙方均為攜帶者，后代患病風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)25%。檢測(cè)結(jié)果可為產(chǎn)前診斷提供重要依據(jù)。

2、亨廷頓舞蹈癥

由HTT基因CAG重復(fù)序列異常擴(kuò)增導(dǎo)致，屬于顯性遺傳神經(jīng)退行性疾病。基因檢測(cè)可明確診斷，攜帶突變基因者最終會(huì)發(fā)病。檢測(cè)需在專業(yè)遺傳咨詢后進(jìn)行，因陽(yáng)性結(jié)果可能引發(fā)嚴(yán)重心理負(fù)擔(dān)，建議成年后自愿檢測(cè)。

3、地中海貧血

α和β珠蛋白基因突變是主要病因，常見(jiàn)于我國(guó)南方地區(qū)?；驒z測(cè)可區(qū)分輕型攜帶者與重型患者，婚前篩查能有效降低重癥地貧兒出生率。檢測(cè)涵蓋HBA和HBB基因的數(shù)十種突變類型，準(zhǔn)確率超過(guò)99%。

4、遺傳性乳腺癌

BRCA1/2基因突變攜帶者患病風(fēng)險(xiǎn)顯著升高，基因檢測(cè)適用于有早發(fā)乳腺癌或卵巢癌家族史的人群。檢測(cè)陽(yáng)性者可通過(guò)加強(qiáng)篩查（乳腺M(fèi)RI）或預(yù)防性手術(shù)降低風(fēng)險(xiǎn)，但需注意僅5-10%乳腺癌與這些基因相關(guān)。

進(jìn)行基因檢測(cè)前建議咨詢遺傳?？漆t(yī)生，需結(jié)合家族病史、臨床表現(xiàn)綜合判斷。檢測(cè)后應(yīng)由專業(yè)遺傳咨詢師解讀報(bào)告，陽(yáng)性結(jié)果需制定個(gè)體化監(jiān)測(cè)方案，陰性結(jié)果不能完全排除其他遺傳因素致病可能。值得注意的是，多數(shù)常見(jiàn)病為多基因與環(huán)境共同作用，單基因檢測(cè)無(wú)法全面預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)。