錢江晚報(bào)·小時(shí)新聞?dòng)浾?張冰清 通訊員 祝姚玲

武俠電影里，雌雄莫辨的東方不敗既有女性化的嬌媚，又有男性化的英氣，一襲紅衣散發(fā)出風(fēng)華絕代的獨(dú)特魅力。

但在現(xiàn)實(shí)中，性別的模糊和錯(cuò)位帶來(lái)的往往是艱難和掙扎——Ta究竟是男是女，Ta到底該當(dāng)男人還是女人？

每年，浙大兒院性發(fā)育異常多學(xué)科會(huì)診團(tuán)隊(duì)（DSD-MDT）及相關(guān)?？崎T診都會(huì)接診數(shù)百例性發(fā)育異常的患兒，從Ta們產(chǎn)生性別意識(shí)的那一刻起，性別焦慮就如影隨形，甚至可能成為需要一生去化解的難題。

自認(rèn)為是女孩的Ta

畫出的自畫像卻是男孩

“你們讓我做男孩，我就去死！”當(dāng)聽(tīng)到醫(yī)生建議自己從女孩“變成”男孩時(shí)，林林（化名）情緒激動(dòng)地向醫(yī)生吼道，父母也一時(shí)間不知所措。

林林（化名）剛出生時(shí)，外生殖器模糊，只有尿道口，不見(jiàn)陰道口，陰蒂肥大，有點(diǎn)像男孩子的小陰莖，但總的來(lái)說(shuō)外陰更像女孩。父母考慮再三，上戶口時(shí)報(bào)上去：性別 “女”。

從此，父母一直把林林當(dāng)女孩養(yǎng)，給Ta扎小辮、穿裙子，玩?zhèn)鹘y(tǒng)意義上女孩玩的玩具。但林林長(zhǎng)到8、9歲時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)孩子的陰蒂逐漸增大，越來(lái)越像男孩子的“小雞雞”，帶到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院一查，染色體核型竟提示“46,XY”（正常男性核型）。

養(yǎng)了這么多年的女兒，竟然是個(gè)兒子？一頭霧水的父母帶著林林四處求醫(yī)，得到的答復(fù)都是建議進(jìn)行男性化整形手術(shù)，重歸男兒身，但全家都無(wú)法接受這個(gè)方案。

正是帶著這樣的痛苦和不解，林林一家輾轉(zhuǎn)來(lái)到浙大兒院，尋求進(jìn)一步的幫助。

性發(fā)育異常（disorders of sexual development，DSD）是一類遺傳異質(zhì)性疾病的總稱，表現(xiàn)為患者的染色體核型與性腺類型和/或生殖器的解剖結(jié)構(gòu)不一致或異常。

有的Ta，因睪酮合成不足或作用障礙，導(dǎo)致陰莖短小、尿道下裂、盲端陰道形成；有的Ta，因暴露于過(guò)多雄激素，引起陰蒂陰莖樣增大、大陰唇融合。這些給Ta們的性別，蒙上了一層捉摸不定的迷霧。

為此，2018年，浙大兒院常務(wù)副院長(zhǎng)、兒童內(nèi)分泌代謝疾病學(xué)科帶頭人傅君芬教授組織成立了性發(fā)育異常多學(xué)科會(huì)診團(tuán)隊(duì)，由內(nèi)分泌科、泌尿外科、小兒婦科、腫瘤外科、遺傳學(xué)、心理科、超聲科、放射科組成，多學(xué)科共同評(píng)估，合理進(jìn)行性別指認(rèn)，內(nèi)外科聯(lián)動(dòng)，制定最佳干預(yù)和隨訪計(jì)劃。

浙大兒院內(nèi)分泌科主治醫(yī)師袁金娜說(shuō)，相對(duì)簡(jiǎn)單的DSD，診療過(guò)程也相對(duì)容易。比如隱睪、尿道下裂、陰蒂肥大等情況，可通過(guò)手術(shù)解決；雄激素或雌孕激素缺乏者，可通過(guò)性激素替代治療獲得男性或女性第二性征，建立人工月經(jīng)周期等；低促性腺激素性性發(fā)育落后的孩子，可以通過(guò)垂體泵（GnRH脈沖治療）改善垂體功能，促進(jìn)性腺發(fā)育。但臨床上不乏需要性別認(rèn)定，甚至重新性別分配的孩子，林林就是其中一個(gè)。

袁金娜還記得第一次見(jiàn)到林林時(shí)，Ta扎著馬尾辮，大眼睛炯炯有神，看起來(lái)文文靜靜，但眼神里又透著一股倔強(qiáng)的勁兒。

經(jīng)過(guò)一系列的檢查和討論，專家團(tuán)診斷林林是17-β-羥基類固醇脫氫酶缺陷癥，存在HSD17B3復(fù)合雜合基因變異，認(rèn)為林林更適合做一個(gè)男孩，他們從生理、心理等多個(gè)角度給出了全面、細(xì)致的解釋——

B超檢查發(fā)現(xiàn)，林林體內(nèi)有睪丸，只不過(guò)“躲”在了腹股溝內(nèi)沒(méi)被發(fā)現(xiàn)，而且睪丸具備分泌睪酮的功能。Ta沒(méi)有卵巢和子宮，“女性”會(huì)陰的外觀其實(shí)是嚴(yán)重尿道下裂、陰囊未融合的結(jié)果，這些都是雄激素相對(duì)不足所導(dǎo)致的。

在心理評(píng)估中，心理醫(yī)生讓林林畫一張自畫像，Ta明明從小到大都是長(zhǎng)頭發(fā)，卻不自覺(jué)地畫出了一個(gè)板寸發(fā)型的男孩模樣。其他相關(guān)的沙盤游戲和量表評(píng)估也顯示，林林的自我性別認(rèn)同其實(shí)更偏向于男性。

袁金娜醫(yī)生說(shuō)，年齡過(guò)小的孩子難以準(zhǔn)確進(jìn)行心理評(píng)估，林林這個(gè)年齡已經(jīng)形成了一定的性別意識(shí)，可以將其作為性別評(píng)估的參考，“之所以Ta的主觀意愿和評(píng)估結(jié)果存在矛盾，可能是因?yàn)閺男〖彝?、學(xué)校、社會(huì)給Ta的性別角色就是女孩，Ta一時(shí)間無(wú)法推翻這個(gè)固有的認(rèn)知?！?/p>

考慮到林林的強(qiáng)烈意愿和父母的無(wú)奈，團(tuán)隊(duì)最終建議暫時(shí)不要切除性腺，繼續(xù)讓林林以女孩的身份生活。等Ta再大一些，定期進(jìn)行性激素、心理等相關(guān)評(píng)估，再?zèng)Q定進(jìn)行男性化還是女性化的手術(shù)及藥物治療。

從小男孩子氣的Ta

終于做回了真正的自己

究竟是讓“Ta”做他，還是她？

傅君芬教授說(shuō)，“孩子自我的性別定位、心理傾向，以及身體結(jié)構(gòu)和狀態(tài)，都告訴我們，這不是一道簡(jiǎn)單的選擇題，對(duì)孩子和父母如此，對(duì)我們同樣如此，只是我們掌握著更多的醫(yī)學(xué)知識(shí)、介入手段和處理經(jīng)驗(yàn)，幫助決定性別，且能夠讓Ta更好地成為他或者她?！?/p>

小宇（化名）就在醫(yī)生和父母的共同幫助下，解決了困擾多年的性別困惑，通過(guò)治療做回了真正的自己。

小宇是一名5α還原酶缺陷癥患兒，由于5α還原酶缺陷，睪酮不能轉(zhuǎn)變?yōu)殡p氫睪酮，外生殖器分化為女性型。和上文的林林一樣，一直被當(dāng)成是普通女孩。

成長(zhǎng)的過(guò)程中，小宇活潑好動(dòng)、調(diào)皮搗蛋，喜歡和男孩子一起玩“打打殺殺”的游戲，有時(shí)候自己都忍不住問(wèn)，“我怎么覺(jué)得我更像男孩？”開(kāi)明的父母認(rèn)為，女孩子不一定非要文靜淑女，不應(yīng)該約束孩子的天性，也就任由Ta自由成長(zhǎng)。

但到了青春期，小宇不僅遲遲沒(méi)有乳房發(fā)育和月經(jīng)，反而也“長(zhǎng)”出了陰莖，到浙大兒院檢查才發(fā)現(xiàn)Ta染色體為“46,XY”，有正常睪丸功能，睪酮水平正常，腹腔里有兩個(gè)睪丸。

明確診斷后，父母經(jīng)過(guò)反復(fù)商量，最終決定將結(jié)果告訴孩子。哪知道，小宇在短暫的錯(cuò)愕之后，竟如釋重負(fù)般舒了一口氣，“我果然是個(gè)男孩?。　?/p>

最終，小宇在浙大兒院接收了手術(shù)治療，如愿以償做回了真正的男孩，完成了性別的轉(zhuǎn)換。術(shù)后，他們一家搬離了老家，移居到一個(gè)全新的城市，讓小宇能毫無(wú)顧忌地以新的性別身份，展開(kāi)新的生活。

浙大兒院性發(fā)育異常多學(xué)科會(huì)診團(tuán)隊(duì)（DSD-MDT）在進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診

袁金娜醫(yī)生說(shuō)，面對(duì)“Ta”群體，她印象最為深刻的不是某個(gè)病例，而是每次多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診，總有家長(zhǎng)遲遲不肯離去，他們覺(jué)得終于找到了組織，感覺(jué)專家們的每一句話，都說(shuō)到了心坎里，盼望孩子能無(wú)憂無(wú)慮、健康成長(zhǎng)。

“也正如此，我們也積極為這些特殊的孩子和家庭開(kāi)通綠色通道，幫助他們走出困惑，讓這些孩子能夠“Well being”（生活質(zhì)量提升，生活在相對(duì)舒適區(qū)）。每個(gè)月的性發(fā)育異常多學(xué)科會(huì)診，專家們?cè)倜σ矔?huì)來(lái)，因?yàn)槲覀兌贾溃约涸谧鲆患苡幸饬x的事，長(zhǎng)期的堅(jiān)持讓我們內(nèi)心富足?！?/p>

浙大兒院性發(fā)育異常MDT預(yù)約流程

新聞鏈接——

為什么會(huì)有DSD導(dǎo)致的“Ta”群體？

性發(fā)育異常（DSD）是一大類先天性疾病，可表現(xiàn)為患者的染色體核型與性腺類型和/或生殖器的解剖結(jié)構(gòu)不一致，根據(jù)其染色體核型分為三大類：46,XX DSD、46,XY DSD和性染色體異常DSD?；町a(chǎn)新生兒中DSD發(fā)生率約為1/5000，其病因和臨床表型均相當(dāng)復(fù)雜，屬于兒科疾病診治中的一大難點(diǎn)。

這些患者可有外生殖器模糊、性腺發(fā)育不全或缺如、體格發(fā)育障礙、青春發(fā)育延遲、女性男性化等多種臨床表現(xiàn)。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，孩子可能存在性別判定困難、性腺發(fā)育不良、小陰莖、尿道下裂、隱睪、乳房不發(fā)育、閉經(jīng)等多種情況。

DSD的發(fā)病機(jī)制非常復(fù)雜，臨床表現(xiàn)各不相同，可表現(xiàn)為生殖器模糊、性腺發(fā)育不良或缺如，同時(shí)伴有身材矮小、聽(tīng)覺(jué)視覺(jué)障礙、骨骼畸形、神經(jīng)發(fā)育遲滯等多臟器功能異常。由于疾病的特殊性和私密性，這些家庭往往默默背負(fù)痛苦，無(wú)法與人訴說(shuō)。

性發(fā)育起源于胚胎，貫穿嬰幼兒期、兒童青少年期直至成人，DSD患者將面臨性別選擇、生長(zhǎng)發(fā)育、生育力保護(hù)、社會(huì)心理等諸多問(wèn)題，可能繼發(fā)腫瘤、心理障礙、性別焦慮、骨質(zhì)疏松、不孕不育等，極易造成嚴(yán)重不良后果，并持續(xù)至成人期，影響患者的長(zhǎng)期生活質(zhì)量和社會(huì)適應(yīng)力。

因此，明確診斷很重要，通過(guò)多學(xué)科合作，結(jié)合下丘腦-垂體-性腺軸/腎上腺軸等功能評(píng)估、性腺癌變風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、自我性別認(rèn)定等信息，進(jìn)一步指導(dǎo)性別分配、心理輔導(dǎo)、性腺切除、外生殖器整形、激素替代治療及其他對(duì)癥支持治療，提供精準(zhǔn)化遺傳咨詢、個(gè)性化長(zhǎng)期隨訪和專業(yè)化臨床干預(yù)，以確?；颊呃孀畲蠡?，幫助患者和家庭度過(guò)困難時(shí)期。

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