近日，一位女士小紅（化名）拿著顯示“檢測區(qū)域及精度范圍內性染色體數目增多”的無創(chuàng)DNA報告來到了長沙市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科門診。

檢查結果圖。

無創(chuàng)DNA檢測主要目標疾病為21三體、18三體、13三體這三種染色體病，該技術也會對其他染色體進行掃描。經過專業(yè)技術人員對數據的分析后，針對一些有臨床意義的額外發(fā)現，在附加報告中加以提示，建議孕婦及時接受產前遺傳優(yōu)生咨詢。

產前遺傳咨詢過程中，醫(yī)師告知小紅，無創(chuàng)DNA檢測報告中存在性染色體數目增多的疑似情況，具體包括胎兒染色體異常、胎盤染色體異常以及孕婦本人染色體異常的可能性。醫(yī)師還列舉了與此相關的幾種常見性染色體異常疾病，包括超雌綜合癥、超雄綜合癥及克氏綜合征，并詳細描述了這些疾病的臨床表現。

醫(yī)師建議小紅應進一步進行羊水產前診斷，以確保獲得更為準確的醫(yī)學評估。小紅一聽要往肚子上扎針，有很多擔心的問題：聽說穿刺針又粗又長，扎針一定很痛吧？羊水穿刺會刺傷寶寶嗎？會引起寶寶流產嗎？羊水抽了是不是就不夠了呢？

長沙市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科專家針對小紅的這些擔心進行了詳細解答：

羊水穿刺，全稱為羊膜腔穿刺術，是產前遺傳學診斷領域公認的金標準。當前，該手術操作技術已成熟，并具有高度的安全性，具體表現如下：

全程采用B超引導技術，操作醫(yī)師能夠清晰地通過屏幕觀察到針的走向、針尖的精確位置以及胎兒在宮內的活動狀況，從而有效避免對胎兒造成任何意外傷害。

所采用的穿刺針其粗細程度與靜脈采血針相當，刺入深度控制在3-8厘米之間，整個穿刺過程通常僅需3-5分鐘。在此過程中，孕婦僅會感受到輕微的脹痛感，且無需使用麻醉藥物。

羊膜腔穿刺術對子宮的損傷極小，加之腹部軟組織的厚實保護，拔針后針眼能夠自動閉合，從而有效防止了羊水持續(xù)流出的現象。

羊水主要由胎尿構成，且處于不斷循環(huán)再生的狀態(tài)，中孕期羊水總量普遍超過300毫升。因此，抽取少量羊水（20-30毫升）進行檢測，對孕婦及胎兒均不構成安全威脅。

羊膜腔穿刺術的技術準入門檻極高，要求操作醫(yī)師必須具備五年以上相關領域的專業(yè)工作經驗，并通過嚴格考核取得產前診斷資質后方可從事此項工作。近年來，多國權威文獻均證實，由經驗豐富的醫(yī)師執(zhí)行的穿刺手術并未增加胎兒感染、流產或早產的風險。

長沙市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科建議，有羊水穿刺指征的孕婦應在孕17周后盡早進行檢查，常規(guī)報告出具時間約為3-4周。孕婦在收到報告后，再到產前診斷、遺傳咨詢門診進行咨詢。

羊水穿刺作為一種安全、有效的產前遺傳學診斷手段，對于預防出生缺陷，提高出生人口質量具有重要意義。孕婦在面對羊水穿刺時，應理性看待其風險與收益，并在醫(yī)生的指導下做出明智的選擇。（通訊員 李紅玉 曾黎）

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