一、唐氏綜合征產(chǎn)前篩查定義

   唐氏綜合征產(chǎn)前篩查（血清學(xué)產(chǎn)前篩查）簡稱唐氏篩查，是產(chǎn)前篩查的一種，通過抽取孕婦少量靜脈血，檢測血清中的特定生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重、吸煙史、糖尿病史、不良孕產(chǎn)史以及超聲所測胎兒NT等指標(biāo)綜合計算出孕婦懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險度。唐氏篩查同時還可對胎兒患18-三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險進(jìn)行評估。對于篩查高風(fēng)險的孕婦建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以明確胎兒是否患病。

二、唐氏篩查分類

按孕周及模式分類可分為孕早期篩查、孕中期篩查和序貫篩查。

（1）孕早期篩查（First Trimester Screening）：在孕9～13+ 6周進(jìn)行。主要是 PAPP-A和游離β-hCG 兩種生化標(biāo)志物的血清學(xué)二聯(lián)篩查，在此基礎(chǔ)上聯(lián)合超聲測定的胎兒頸項透明層（NT）厚度可明顯提高唐氏綜合征檢出率，達(dá)到85%-90%。孕早期篩查因其篩查時間更早，檢出率更高，可以幫助孕婦更地確定下一步妊娠打算等優(yōu)點，是目前國內(nèi)外篩查機構(gòu)提倡且發(fā)展較快的篩查方法。

（2）孕中期篩查（Second Trimester Screening）：在孕15～20+ 6周進(jìn)行，是在我國應(yīng)用較廣泛的篩查方法。

孕中期篩查按血清學(xué)生化指標(biāo)可分為：

二聯(lián)篩查：AFP、游離β-hCG聯(lián)合，檢出率約60%；

三聯(lián)篩查：AFP、游離β-hCG、uE3或Inhibin-A聯(lián)合，檢出率約70%；

四聯(lián)篩查：AFP、游離β-hCG、μE3、Inhibin-A聯(lián)合，檢出率約80%。

孕早期和孕中期唐氏篩查的比較：

孕早期篩查

孕中期篩查

篩查時間

（孕周）

9-13+6周

15-20+6周

篩查指標(biāo)

PAPP-A、游離β-HCG、NT

AFP、游離β-HCG、uE3、Inhibin-A

檢出率

65%-90%

60%-80%

優(yōu)勢

篩查時間更早，檢出率更高，可以幫助孕婦更早的確定下一步妊娠打算

可以評估開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險

（3）序貫篩查（Sequential Screening）：先進(jìn)行孕早期篩查，得出早孕期風(fēng)險值，高風(fēng)險者建議行產(chǎn)前診斷；風(fēng)險值介于1/1000 至高危風(fēng)險切割值之間者建議行高通量基因測序產(chǎn)前篩查；低風(fēng)險者至中孕期接受孕中期四聯(lián)篩查，最后根據(jù)早中孕期篩查結(jié)果進(jìn)行綜合風(fēng)險評估。檢出率可達(dá)90%-95%。

三、唐篩檢查流程

1.于我院遺傳咨詢門診或產(chǎn)科門診就診，經(jīng)醫(yī)生評估后開具醫(yī)囑并繳費。

2.繳費后，孕婦于適宜孕周攜帶導(dǎo)診單、檢測條碼、本人身份證、超聲報告到產(chǎn)前診斷中心病員接待處自助取號機取號，按順序至病員接待處簽署知情同意書并填寫信息采集單。

3.到檢驗科采血處取號，排隊抽血。

溫馨提示：

1.唐氏篩查不需要抽餓血但需避免飲食油膩。

2.報告時間為采血后5個工作日，可于自助報告打印機上領(lǐng)取報告。

四、唐氏篩查信息采集單填寫注意事項

所有內(nèi)容均需填寫，不能空項；

填寫時請用正楷字，以免辨識不清；

正確填寫孕婦姓名，以身份證姓名為準(zhǔn)；

正確填寫出生日期，填寫孕婦實際出生日期（公歷）；

正確填寫采血日期、孕周、體重、吸煙史、不良孕產(chǎn)史、糖尿病史、家族史、孕婦身份證號、聯(lián)系電話等；

孕早期篩查的時間為妊娠9周-13+6周，必須提供超聲檢查報告，報告上有胎兒頂臀長（CRL）和胎兒頸項透明層（NT）的數(shù)據(jù)；

孕中期篩查的時間為妊娠15周-20+6周，必須提供超聲檢查報告，報告上有胎兒頂臀長（CRL）或胎兒雙頂徑（BPD）數(shù)據(jù)（以孕早期胎兒頂臀長數(shù)據(jù)為佳）；

雙胎妊娠請?zhí)顚憙蓚€胎兒的B超數(shù)據(jù)；

若信息填寫錯誤需改動，請以雙橫線劃去錯誤處，在旁邊填寫正確信息并簽署修改人姓名及修改時間。