日前，市衛(wèi)生計生委、市來穗人員服務管理局、市財局、市婦聯(lián)和市殘聯(lián)聯(lián)合印發(fā)了《廣州市免費產前篩查和診斷項目實施方案》，新方案擴大了項目覆蓋人群，優(yōu)化了篩查病種，并將補助標準提高至每例孕婦約700元。
    常住人口孕婦也納入免費產前篩查項目
    據悉，減少出生缺陷的發(fā)生，優(yōu)化出生人口素質，事關孩子的健康成長、家庭的幸福和民族的未來。目前，廣州市已建立較為完善的出生缺陷三級防控體系，惠民項目涵蓋了婚前、孕前、產前和新生兒期4個階段。
    2012年，《廣州市人口出生缺陷干預工程重點病種免費產前篩查診斷實施辦法（試行）》印發(fā)，截至目前，共有60.6萬多戶參加免費產前三大病種篩查診斷。
    隨著全面兩孩政策的實施，高齡高危孕產婦占比增高，娩出缺陷兒童的風險加大。為此，市衛(wèi)生計生委等部門聯(lián)合印發(fā)了《廣州市免費產前篩查和診斷項目實施方案》，于2019年1月1日起實施。
    與2012年制訂實施的《廣州市人口出生缺陷干預工程重點病種免費產前篩查診斷實施辦法（試行）》相比，新產前篩查診斷項目調整的內容主要有：一是擴大項目覆蓋人群。項目的服務人群由戶籍孕婦擴大到常住人口孕婦；二是優(yōu)化篩查病種。將舊方案中唐氏綜合征（又稱21-三體綜合征）篩查擴大到常見染色體非整倍體疾病，包括13-三體綜合征、18-三體綜合征和21-三體綜合征；三是應用新技術。將無創(chuàng)基因產前檢測技術（NIPT）納入項目范圍，在產前篩查中知情自愿選擇該技術時可減免部分費用；四是提高補助標準，舊方案平均每例孕婦補助約為520元，新方案提高到每例孕婦補助約700元；五是強化質控與管理。明確項目管理單位，建立了產前診斷和篩查機構的對口指導工作機制，以及督導培訓機制。
    篩查出胎兒異常，越早干預越好
    據廣州市婦女兒童醫(yī)療中心優(yōu)生圍產研究所產前診斷中心主任李東至介紹，地中海貧血、唐氏綜合征、胎兒超聲結構異常這三種疾病占全部出生缺陷的一半以上，可致死或導致嚴重畸形，但是如果防控得當，完全可以預防。因此，免費產前篩查是為了有效避免這些孩子出生。
    “如果發(fā)現胎兒有出生缺陷，越早干預越好，對母體傷害也小?！崩顤|至說。一般而言，懷孕3個月左右即可做第一次產前篩查，重點篩查地貧和唐氏綜合征；孕5個月左右可做超聲波檢查，查看胎兒是否存在物理結構方面的缺陷，如頭腦、骨骼、心臟等是否發(fā)育異常。
    他表示，目前產前篩查針對的遺傳性疾病主要是地貧和唐氏綜合征?！耙蕴剖暇C合征為例，其發(fā)病是隨機的，因此每個家庭都應篩查；并且孕婦年齡越大，風險越大?！彼f，而其他遺傳病較為罕見，不一定能夠篩查出，如果夫婦曾生育過某些遺傳病患兒，再次懷孕時可針對該疾病做特定篩查。
    此次新的免費產前篩查和診斷項目中，無創(chuàng)基因產前檢測技術（NIPT）被納入項目范圍。對此，李東至解釋，NIPT比既往篩查手段精度更高，并且，以往篩查需要抽羊水，而NIPT通過抽孕婦血液即可實現，對胎兒來說更無創(chuàng)。不過，NIPT價格較昂貴，尚不能作為人群普通篩查手段，政府將給予選擇性補貼。目前二級以上醫(yī)院都能做NIPT。
    據了解，廣州市孕產婦的篩查參與度較高。市婦兒中心統(tǒng)計顯示，每年約有300例參加常見染色體非整倍體疾病篩查；每月約4000-5000例參加唐氏綜合征篩查。
    李東至呼吁，全市孕婦和育齡夫婦都應了解廣州市的免費產前篩查項目，并在孕早期主動參加。這樣，如果胎兒存在出生缺陷，可以及早干預，避免胎兒出生，為家庭和社會減輕經濟和精神負擔。
    新產前篩查診斷項目的目標人群、服務內容
    （一）目標人群
    廣州市戶籍孕婦，或配偶為廣州市戶籍的孕婦；居住在廣州市且夫妻雙方都持有《廣東省居住證》的流動人口孕婦；每孕次可享受1次免費服務(含其配偶地貧篩查服務)。
    （二）服務內容
    1.免費產前篩查和診斷病種
    以廣州地區(qū)發(fā)病率高、對健康危害性大、有確鑿干預措施的三類先天性疾病為免費干預病種：
    （1）地中海貧血；
    （2）常見染色體非整倍體疾?。ò?3-三體、18-三體和21-三體）； 
    （3）六大明顯組織結構畸形（包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腹壁缺損及內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良）。
    2.服務項目
    （1）優(yōu)生健康教育；
    （2）干預病種的產前篩查（包括孕婦及配偶的地貧產前初篩、復篩、基因診斷）；
    （3）干預病種的產前診斷；
    （4）優(yōu)生咨詢指導、風險評估；
    （5）有醫(yī)學需要的經知情同意后的終止妊娠；
    （6）妊娠結局及新生兒追蹤隨訪服務。
    3.篩查時間
    （1）地中海貧血：原則上孕20+6周前； 
    （2）常見染色體非整倍體疾病：孕早期篩查11-13+6周，孕中期篩查15-20+6周。首選孕早期篩查，錯過孕早期篩查時才可選孕中期篩查，每孕次本項目只補助一次篩查。
    （3）六大明顯組織結構畸形：孕18-24周。

（來源：金羊網）

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