英國劍橋大學(xué)計算生物學(xué)教授帕特里克·貝爾（Patrick Bell）這樣評價到AI:"人工智能的力量在于它能夠從復(fù)雜且龐大的數(shù)據(jù)集中提取出深層次的模式，這對于疾病預(yù)測具有革命性的意義。"

隨著人工智能技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的飛速發(fā)展，AI在疾病預(yù)測中的應(yīng)用已經(jīng)成為一個熱門話題。越來越多的研究表明，AI可以提升疾病的早期預(yù)測能力。本文將分享三項(xiàng)基于人工智能的疾病預(yù)測最新的研究成果，看看它們?nèi)绾卧诓煌I(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)突破，帶來疾病預(yù)測的新未來。

1. AI在基因?qū)用娴募膊★L(fēng)險預(yù)測

據(jù)尚學(xué)群教授及其團(tuán)隊(duì)于2024年發(fā)表的《DeepRisk: A deep learning approach for genome-wide assessment of common disease risk》論文表述，團(tuán)隊(duì)開發(fā)了基于AI的DeepRisk模型，旨在為個體提供精準(zhǔn)的常見疾病風(fēng)險預(yù)測。這項(xiàng)研究利用人工智能對基因數(shù)據(jù)進(jìn)行深度學(xué)習(xí)，解決了傳統(tǒng)基因風(fēng)險評估方法無法充分捕捉基因間復(fù)雜關(guān)系的難題。DeepRisk模型的核心依賴于兩大模塊：基因編碼模塊和疾病預(yù)測模塊。首先，基因編碼模塊將基因中的單核苷酸多態(tài)性（SNP）位點(diǎn)及其與基因的從屬關(guān)系編碼成特征向量。這一特征向量的兩個維度分別代表風(fēng)險等位基因和非風(fēng)險等位基因，避免了傳統(tǒng)方法中的數(shù)量偏差。而在疾病預(yù)測模塊中，研究團(tuán)隊(duì)引入了深度學(xué)習(xí)中的雙向長短期記憶網(wǎng)絡(luò)（BiLSTM）和部分連接層。通過部分連接層，模型能夠捕捉SNP與基因以及基因間的復(fù)雜交互，尤其是利用SNP與其相關(guān)基因之間的位置從屬關(guān)系將更可能發(fā)生交互作用的SNP位點(diǎn)進(jìn)行有效連接，從而提供更準(zhǔn)確的疾病風(fēng)險預(yù)測。【1】

研究團(tuán)隊(duì)通過基于英國生物樣本庫中約50萬人的龐大數(shù)據(jù)集進(jìn)行評估，DeepRisk模型展現(xiàn)了顯著的優(yōu)勢。與當(dāng)前最先進(jìn)的基于多基因風(fēng)險評分（PRS）的方法相比，DeepRisk在預(yù)測四種公共疾?。ò柎暮Ｄ　⒀装Y性腸病、2型糖尿病及乳腺癌）的性能上均取得了最高8%的提升。尤其在炎癥性腸病的風(fēng)險預(yù)測中，DeepRisk顯示出了其強(qiáng)大的篩查能力。

研究表明，使用DeepRisk模型篩查人群中的高風(fēng)險個體時，風(fēng)險得分最高的4.19%的人群，其炎癥性腸病的易感風(fēng)險是普通人群的三倍以上。而得分最高的0.29%人群的炎癥性腸病風(fēng)險則增加了超過五倍，這表明DeepRisk可以高效地識別出疾病高風(fēng)險群體，并為他們提供精準(zhǔn)的早期干預(yù)建議。

2. AI預(yù)測致命心臟疾病風(fēng)險

2024年外國Caristo Diagnostics公司研究團(tuán)隊(duì)發(fā)表了AI心血管疾病診斷和風(fēng)險預(yù)測領(lǐng)域的研究論文《Inflammatory risk and cardiovascular events in patients without obstructive coronary artery disease: the ORFAN multicentre, longitudinal cohort study》。論文指出其開發(fā)的CaRi-Heart?AI已經(jīng)成為心血管疾病風(fēng)險評估的重要工具。該技術(shù)通過量化冠狀動脈炎癥，結(jié)合人工智能算法，能夠預(yù)測患者未來發(fā)生心臟事件的風(fēng)險，特別是在無明顯冠狀動脈阻塞的患者中。CaRi-Heart AI技術(shù)的核心是其通過脂肪衰減指數(shù)（FAI）評分系統(tǒng)，對冠狀動脈炎癥進(jìn)行量化，以此評估患者的心血管風(fēng)險。CaRi-Heart技術(shù)結(jié)合傳統(tǒng)的臨床風(fēng)險因素（如年齡、血壓、膽固醇水平等），加入了炎癥因子和冠狀動脈粥樣硬化的程度，綜合所有數(shù)據(jù)以提供更為全面的風(fēng)險預(yù)測。特別是在那些沒有明確冠狀動脈阻塞的患者中，CaRi-Heart能夠揭示潛在的高風(fēng)險，給臨床醫(yī)生提供額外的疾病管理線索?！?】

在臨床研究中，Caristo Diagnostics公司對40,000多名接受冠狀動脈計算機(jī)斷層血管造影（CCTA）的患者進(jìn)行了長期跟蹤，并取得了突破性成果。研究表明，超過80%的接受CCTA檢查的患者，在成像時并未顯示出明顯的冠狀動脈阻塞（即非阻塞性冠狀動脈疾病，CAD），然而，這部分患者發(fā)生致命或非致命心臟事件的風(fēng)險卻是有冠狀動脈阻塞患者的兩倍。

通過Caristo的CaRi Heart FAI Score?測量，冠狀動脈炎癥的量化指標(biāo)能夠有效預(yù)測這些心臟事件，且這一預(yù)測能夠提前至少10年。而即使在初次CCTA檢查中沒有明顯的冠狀動脈斑塊，或斑塊極少的患者中，F(xiàn)AI評分異常的患者，其心臟死亡風(fēng)險也高出9.5倍，主要不良心臟事件（MACE）的風(fēng)險則高出5.5倍。CaRi-Heart AI技術(shù)通過識別炎癥驅(qū)動的風(fēng)險，為沒有明顯心血管病變的患者提供了有效的早期警告，從而為臨床干預(yù)提供了更早的時間窗口。

3.AI預(yù)測急性白血病亞型

急性白血?。ˋML）、急性早幼粒細(xì)胞白血病（APL）和急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）是三種常見且危及生命的白血病亞型。傳統(tǒng)上，急性白血病的診斷依賴于細(xì)胞學(xué)、免疫表型和分子生物學(xué)等綜合方法，這一過程往往需要數(shù)天時間，且對臨床醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)要求較高。

為了彌補(bǔ)這一不足，法國的多中心研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一個基于常規(guī)實(shí)驗(yàn)室參數(shù)的機(jī)器學(xué)習(xí)模型--AI-PAL，旨在通過自動化分析血液和骨髓樣本中的實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)，提前識別白血病亞型，從而加速診斷過程，并為患者提供更早的治療干預(yù)。

根據(jù)團(tuán)隊(duì)2024年發(fā)表在LANCET子刊The Lancet Digit Health（IF=30.8）上的《Evaluation of a machine-learning model based on laboratory parameters for the prediction of acute leukaemia subtypes: a multicentre model development and validation study in France》上的論文所述，AI-PAL模型的核心思想是將常規(guī)臨床實(shí)驗(yàn)室參數(shù)轉(zhuǎn)化為能夠有效預(yù)測急性白血?。ˋML）、急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋPL）和急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）亞型的特征變量。利用血液和骨髓常規(guī)檢測結(jié)果，形成多維度的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)輸入，并通過機(jī)器學(xué)習(xí)算法分析這些變量之間的復(fù)雜關(guān)聯(lián)，從而對三種不同亞型的急性白血病進(jìn)行準(zhǔn)確預(yù)測。AI-PAL模型利用10倍交叉驗(yàn)證和自定義網(wǎng)格搜索對變量進(jìn)行排序，通過分析變量對預(yù)測結(jié)果的影響，逐步篩選出與白血病亞型密切相關(guān)的關(guān)鍵因素。通過特征選擇和靈敏度分析，最終篩選出了10個最具判別能力的變量，這些變量被輸入到機(jī)器學(xué)習(xí)模型中用于訓(xùn)練。在數(shù)據(jù)預(yù)處理和特征選擇后，AI-PAL模型采用了極端梯度增強(qiáng)（XGB）算法進(jìn)行建模。通過構(gòu)建一系列的決策樹進(jìn)行增強(qiáng)學(xué)習(xí)，逐步提高預(yù)測準(zhǔn)確性?！?】

通過10次重復(fù)交叉驗(yàn)證和隨機(jī)網(wǎng)格搜索超參數(shù)調(diào)整，研究團(tuán)隊(duì)精確地調(diào)優(yōu)了模型性能，最終模型在內(nèi)部測試集和外部驗(yàn)證集上的AUC分別達(dá)到：APL預(yù)測AUC：0.97（95% CI 0.95-0.99）；ALL預(yù)測AUC：0.90（95% CI 0.83-0.97）；AML預(yù)測AUC：0.89（95% CI 0.82-0.95）。這些高AUC值表明該模型在實(shí)際應(yīng)用中具有極高的準(zhǔn)確性，能準(zhǔn)確預(yù)測急性白血病亞型，為針對性的治療爭取時間。

結(jié)語

從基因組數(shù)據(jù)分析的疾病預(yù)測到心血管疾病預(yù)測、再到急性白血病的亞型預(yù)測，AI通過從海量數(shù)據(jù)中提取出潛在的疾病模式，展示了其在精準(zhǔn)疾病預(yù)測中的巨大潛力。隨著數(shù)據(jù)的不斷積累與AI技術(shù)的日益成熟，AI將在未來更加廣泛地應(yīng)用于疾病預(yù)測，改變我們每個人的體檢流程。

參考資料：

【1】Peng, J., Bao, Z., Li, J., Han, R., Wang, Y., Han, L., Peng, J., Wang, T., Hao, J., Wei, Z., & Shang, X. (2024). DeepRisk: A deep learning approach for genome-wide assessment of common disease risk. Fundamental Research, 4(4), 752-760. https://doi.org/10.1016/j.fmre.2024.02.015

【2】Inflammatory risk and cardiovascular events in patients without obstructive coronary artery disease: the ORFAN multicentre, longitudinal cohort study.Chan, KennethThomas, Sheena et al.The Lancet, Volume 403, Issue 10444, 2606 - 2618

【3】Alcazer V, Le Meur G, Roccon M, Barriere S, Le Calvez B, Badaoui B, Spaeth A, Kosmider O, Freynet N, Eveillard M, Croizier C, Chevalier S, Sujobert P. Evaluation of a machine-learning model based on laboratory parameters for the prediction of acute leukaemia subtypes: a multicentre model development and validation study in France. Lancet Digit Health. 2024 May;6(5):e323-e333. doi: 10.1016/S2589-7500(24)00044-X. PMID: 38670741.

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