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腦深部電刺激術成功打破家族遺傳“魔咒”

來源:泰然健康網 時間:2025年08月26日 00:48

  因為一種叫“特發(fā)性震顫”的疾病,朱奶奶20多年來不能握筆寫字的雙手終于再次流暢地寫出了自己的名字,并激動地寫下了“湘雅醫(yī)院”四個大字。近日,中南大學湘雅醫(yī)院功能神經外科主任楊治權教授團隊在省內首次應用腦深部電刺激術,成功將刺激電極精準地植入丘腦腹中間核,幫助這位老人擺脫了家族遺傳疾病造成的生活困擾。    朱奶奶今年71歲,共有8個兄弟姐妹。自懂事以來,她就敏感地發(fā)現(xiàn)母親常年有手抖的毛病,起初不嚴重,但后來整個頭部也跟著抖動,嚴重影響了生活質量。看著媽媽連端杯、吃飯這么簡單的動作也完成不了時,她心痛極了。    數十年后,朱奶奶的大哥也開始出現(xiàn)手抖、頭面部抖動的癥狀。之后,二哥、她本人及七妹也都相繼出現(xiàn)了相同癥狀。朱奶奶介紹:“我是在50歲時出現(xiàn)癥狀的,右手較左手嚴重。近3年來抖動加重,不能用右手寫字、吃飯、刷牙。嘴巴抖動也逐漸加重,說話時連聲音都是顫抖的?!蹦赣H的病情就如同復制粘貼一樣在兒女身上一一重現(xiàn),疾病像詛咒一樣纏繞著這個家族。他們很快意識到這是一種家族遺傳性疾病。    據功能神經外科主任楊治權教授介紹,這種疾病叫特發(fā)性震顫,是一種很常見的運動障礙疾病,因特定腦深部神經元節(jié)律性異常放電爆發(fā),導致患者雙上肢姿勢性、動作性震顫,還會伴頭部、口面部或者聲音震顫,極少病人還會出現(xiàn)下肢震顫。此病好發(fā)于中老年人,國外醫(yī)學研究證實人群發(fā)病率約1%,約60%患者有家族史,且單卵雙胞胎中有近90%的一致性,呈不完全顯性常染色體遺傳。    以往認為特發(fā)性震顫的臨床表現(xiàn)呈良性過程,僅表現(xiàn)為姿勢性或運動性震顫,不造成其他嚴重病變。但目前研究顯示,一部分特發(fā)性震顫患者會逐漸進展,對生活質量造成嚴重影響。    抱著最后一絲希望,朱奶奶找到了湘雅醫(yī)院神經外科尋求治療。經過詳細了解病史及全面系統(tǒng)地診斷評估,楊治權教授建議患者接受腦深部電刺激術治療。    據悉,腦深部電刺激術又稱腦起搏器植入術,是通過立體定向方法在腦內特定的靶點植入刺激電極進行高頻電刺激,改變相應核團興奮性,以達到改善疾病的一種神經外科新療法,現(xiàn)已成為治療神經外科功能性疾病的重要手段之一。    手術當天,楊治權教授團隊利用成熟穩(wěn)定的操作技巧和實時電生理監(jiān)測將刺激電極精準植入患者的丘腦腹中間核,同時給予患者術中臨時刺激測試療效,結果發(fā)現(xiàn)患者的手抖立即得到有效控制。    楊治權教授表示,這是湖南省首例將腦深部電刺激術成功應用于特發(fā)性震顫患者的案例,該套手術方案以及療法均處于國際領先水平,手術不僅幫助這位患者擺脫了疾病的困擾,也給無數類似患者的外科治療帶來了福音。

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