一提到羊水穿刺檢查，很多孕媽媽都談“羊穿”色變！
不少孕媽媽被醫(yī)生要求去做羊水穿刺，就開(kāi)始忐忑不安，總害怕有什么風(fēng)險(xiǎn)，還會(huì)糾結(jié)到底要不要去做！
難道唐氏高危就一定要去做羊水穿刺？羊水穿刺到底會(huì)不會(huì)引發(fā)流產(chǎn)？什么樣的人要去做羊水穿刺？今天我們來(lái)聊聊羊水穿刺，一起揭開(kāi)它的神秘面紗。
01
羊水穿刺
??什么是羊水穿刺？
羊水穿刺（以下簡(jiǎn)稱(chēng)羊穿）：通過(guò)穿刺手段從孕婦羊水標(biāo)本中獲取胎兒的細(xì)胞，取出來(lái)的胎兒樣本具體做什么檢測(cè)，要由具體情況決定。注意??羊水穿刺并不是一種檢查方法，而只是作為胎兒細(xì)胞樣本取樣的一種手段。
??優(yōu)點(diǎn)：能檢測(cè)出所有染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)問(wèn)題，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
??缺點(diǎn)：穿刺術(shù)雖然比較安全，但仍存在個(gè)別穿刺失敗，引起流產(chǎn)、感染、羊水滲漏的風(fēng)險(xiǎn)，且細(xì)胞培養(yǎng)不能百分百成功。
??羊穿一般孕幾周可以做？
18-24周比較合適，此時(shí)羊水量比較多，羊膜腔空間比較大，可操作空間也大一些，不容易傷到胎兒。孕周過(guò)小，羊水量太少，孕周過(guò)大，羊膜腔可操作空間太小，會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。
??哪些孕媽媽需要做羊穿？
1、無(wú)創(chuàng)DNA沒(méi)通過(guò)或高齡孕媽媽的唐篩沒(méi)通過(guò)。
2、B超發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異?；蛞伤苹蔚瓤赡?。
3、夫妻任何一方為染色體異常攜帶者。
4、孕媽媽高齡40歲以上。
5、曾生育過(guò)染色體異?；純?。
6、羊水異常過(guò)多或過(guò)少，可能是由于染色體異常造成的羊水量異常。
??哪些情況不能做羊穿？
發(fā)燒、陰道炎、陰道出血、盆腔感染、宮縮頻繁、胎盤(pán)位置不好等情況，均不適合做羊穿，容易造成感染擴(kuò)散，具體能不能做，聽(tīng)醫(yī)生建議。
??羊穿的準(zhǔn)確率高嗎？
羊穿是目前最精確的確診方式，唐篩和無(wú)創(chuàng)都是排除，并不是診斷。
??羊穿的風(fēng)險(xiǎn)高嗎？
羊水穿刺是入侵式檢測(cè)，從孕媽媽肚皮扎一針直接取羊水，本身是有風(fēng)險(xiǎn)（流產(chǎn)率約0.1%，還會(huì)容易引起早產(chǎn)或胎膜早破感染），但是風(fēng)險(xiǎn)沒(méi)有很高，正規(guī)操作也不太會(huì)感染。
通常發(fā)生問(wèn)題的原因一般是孕媽媽自己體質(zhì)或者術(shù)后注意事項(xiàng)沒(méi)有做好，例如：身體不佳或感冒的時(shí)候去做、術(shù)后沒(méi)有休息好、著急洗澡等。另外，前壁胎盤(pán)做羊穿難度更大、風(fēng)險(xiǎn)更大。
如果實(shí)在有需要做，并且能有正確的認(rèn)知和接受一定風(fēng)險(xiǎn)的存在，就不要過(guò)度焦慮，找正規(guī)的做羊穿好評(píng)多的醫(yī)院，盡量降低風(fēng)險(xiǎn)。
??羊穿比絨穿更準(zhǔn)嗎？
絨毛穿刺（絨穿）：通過(guò)穿刺針吸出孕婦胎盤(pán)中的絨毛，來(lái)對(duì)胎兒進(jìn)行健康分析。
羊水穿刺（羊穿）：通過(guò)穿刺針抽取孕婦的羊水標(biāo)本，獲取胎兒脫落的細(xì)胞標(biāo)本，來(lái)對(duì)胎兒進(jìn)行健康分析。
羊穿比絨穿更準(zhǔn)確，羊穿對(duì)醫(yī)生操作的要求低，醫(yī)生做得多更熟練。
推薦孕10-14周適合絨穿，孕18周以后做羊穿。
胎盤(pán)位置靠前適合絨穿，靠后適合羊穿。
如果家族有單基因遺傳病且有前期基因檢測(cè)報(bào)告，做絨穿，早點(diǎn)測(cè)完引產(chǎn)對(duì)母體傷害更小，但如果沒(méi)有就等到孕18周以后再做羊穿。
絨穿、羊穿都是胎兒樣本獲取的方式，取出的樣本可以用于不同的檢測(cè)項(xiàng)目，包括FISH、芯片、核型、全外顯。其中FISH、芯片、核型檢測(cè)胎兒染色體問(wèn)題，全外顯檢測(cè)胎兒基因問(wèn)題。
02
檢測(cè)項(xiàng)目選擇
??FISH、核型、芯片、全外顯是什么意思？
1、FISH：熒光原位雜交 （Fluorescence In Situ Hybridization）技術(shù)，是一種能夠?qū)θ旧w進(jìn)行快速檢測(cè)的方法，可以用于檢測(cè)染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常，常常在羊水穿刺后用于快速篩查胎兒是否患有染色體異常。
2、染色體核型：對(duì)胎兒的染色體數(shù)目、形態(tài)、大小等進(jìn)行觀察和分析，以確定其是否存在染色體異常，如唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征等。
3、CNV-seq：是利用高通量測(cè)序技術(shù)生成大量的短讀序列，并將這些序列比對(duì)到參考基因組上。通過(guò)計(jì)算每個(gè)基因組區(qū)域的讀取深度（read depth），可以檢測(cè)出拷貝數(shù)的變化，主要功能是檢測(cè)基因組上小片段的染色體微缺失和微重復(fù)
4、全外顯子測(cè)序：也稱(chēng)為WES（Whole Exome Sequencing），是一種高通量測(cè)序技術(shù)，可以對(duì)胎兒的所有外顯子（編碼蛋白質(zhì)的DNA序列）進(jìn)行檢測(cè)，以尋找與疾病相關(guān)的基因突變。
基因芯片和全外顯子測(cè)序需要抽取羊水樣本提取DNA后進(jìn)行檢測(cè)，而FISH和染色體核型則是在羊水穿刺后對(duì)羊水中的細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)。
再次強(qiáng)調(diào)??羊水穿刺是一項(xiàng)有一定風(fēng)險(xiǎn)的檢查，應(yīng)在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
??FISH、核型、芯片、全外顯如何選？
FISH：價(jià)格3000元左右
快速針對(duì)13、18、21及性染色體進(jìn)行分析，最快報(bào)告24-48小時(shí)可以出來(lái)，慢則3-4天。但檢查范圍窄、精確度不高，最終決定還是要等核型和芯片結(jié)果。
染色體核型：價(jià)格600元左右
能檢查出23對(duì)染色體及較大片段的結(jié)構(gòu)異常，比如染色體缺失或重復(fù)、平衡易位等。能通過(guò)培養(yǎng)過(guò)程去除母血來(lái)源的干擾，可檢測(cè)嵌合體，而且特別直觀。缺點(diǎn)是分辨率低，檢測(cè)范圍窄，只能看大問(wèn)題，出報(bào)告周期長(zhǎng)，一般需要3-4周。
CNV-seq：價(jià)格2500元左右
CNV-seq 的核心是利用高通量測(cè)序技術(shù)生成大量的短讀序列，并將這些序列比對(duì)到參考基因組上。通過(guò)計(jì)算每個(gè)基因組區(qū)域的讀取深度（read depth），可以檢測(cè)出拷貝數(shù)的變化，主要功能是檢測(cè)基因組上小片段的染色體微缺失和微重復(fù)，例如三體、單體，適合看小問(wèn)題，主要是檢查有無(wú)代謝性疾病。出報(bào)告比較快，通常只要7天左右。缺點(diǎn)是只能查片段缺失、重復(fù)。
全外顯：價(jià)格4500元左右
用測(cè)序方法來(lái)查基因突變導(dǎo)致的基因罕見(jiàn)病/單基因疾病。如果父母正常，但孩子基因突變、染色體重復(fù)，只有全外顯才可以查出來(lái)。
但全外顯要有指征（例如發(fā)現(xiàn)胎兒偏小或生長(zhǎng)緩慢、大小排畸有問(wèn)題、近親結(jié)婚、家族有畸形等）才可以查，否則無(wú)從查起，且報(bào)告會(huì)出現(xiàn)很多意義未明的基因。出報(bào)告速度較慢，一般3周左右才能出報(bào)告。
??高齡建議做羊穿哪個(gè)項(xiàng)目？
高齡一般常規(guī)以查染色體為主，也就是做核型或核型+芯片，具體看醫(yī)生推薦。
??以上項(xiàng)目全部做一次，要抽幾次羊水？
1次就夠了，先查芯片和核型，同時(shí)預(yù)留了備用羊水，第二次用備用羊水做全外顯。
??羊穿過(guò)了，就表示胎兒健康嗎？
不一定！如果芯片和核型結(jié)果都是正常，但基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)孩子基因突變，很可能是罕見(jiàn)病患兒，因?yàn)楹芏嗪币?jiàn)病都是基因突變，夫妻基因缺失的片段遺傳給孩子造成的。
而且即使做單基因檢測(cè)，由于基因病種類(lèi)太多了，醫(yī)院沒(méi)辦法每種病的每個(gè)位點(diǎn)都檢查清楚，只能查一些相對(duì)來(lái)說(shuō)比較常見(jiàn)的基因病。
另外，醫(yī)院檢查本身的準(zhǔn)確率也做不到百分百，甚至有的基因病檢測(cè)準(zhǔn)確率只能達(dá)到40%-50%。但通常來(lái)說(shuō)羊穿的核型+芯片沒(méi)問(wèn)題的話，產(chǎn)檢B超也沒(méi)問(wèn)題，胎兒通常都是健康的。
03
鄭大一附院羊水穿刺流程
??鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心羊水穿刺檢查時(shí)間地點(diǎn)？
時(shí)間
每周一到周五
??羊穿醫(yī)生：
醫(yī)院
周一
周二
周三
周四
周五
河醫(yī)院區(qū)
吳慶華
段富華
吳慶華
段富華
吳慶華
鄭東院區(qū)
焦智慧
任淑敏
劉寧
任淑敏
劉寧
南院區(qū)
王莉
劉寧
王莉
吳慶華
王莉
網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào)或現(xiàn)場(chǎng)掛號(hào)后
??到遺傳與產(chǎn)前診斷中心診室（ 河醫(yī)院區(qū)門(mén)診二樓產(chǎn)前診斷4診室或 鄭東院區(qū)門(mén)診北區(qū)遺傳咨詢(xún)15診室 或南院區(qū)2號(hào)樓（門(mén)診部）1樓F區(qū)遺傳與產(chǎn)前診斷中心 ）就診，由醫(yī)師開(kāi)具檢查單。
按照申請(qǐng)單上的地址抽血做相關(guān)術(shù)前檢查。
??等待血常規(guī)及傳染病檢驗(yàn)結(jié)果發(fā)布后，領(lǐng)取紙質(zhì)結(jié)果到遺傳與產(chǎn)前診斷中心護(hù)士站預(yù)約穿刺，等待護(hù)士站安排穿刺時(shí)間。
穿刺后在候診區(qū)休息30分鐘，如無(wú)不適可離開(kāi)。
??等待收到結(jié)果已發(fā)布短信，來(lái)科室護(hù)士站領(lǐng)取結(jié)果；也可在APP“鄭大一附院掌上醫(yī)院”查詢(xún)電子結(jié)果。也可通過(guò)微信公眾號(hào)“遺傳與產(chǎn)前診斷”填寫(xiě)郵遞地址，郵寄結(jié)果，郵費(fèi)到付。
??羊水穿刺疼嗎？
羊水穿刺手術(shù)是沒(méi)有麻醉的，穿刺術(shù)會(huì)使部分孕媽媽的腹部受到稍許刺激而有不同程度的感覺(jué)，如緊迫或壓迫感。而一些孕媽媽可能不會(huì)有任何不適感，大多孕媽媽在做羊穿時(shí)會(huì)感到稍微的疼痛，這種疼痛感很微弱，是可以忍受的。
??羊水穿刺前要做什么術(shù)前檢查？
羊水穿刺手術(shù)前需要抽血，查血常規(guī)與傳染病四項(xiàng)，術(shù)前指標(biāo)確認(rèn)都沒(méi)問(wèn)題才可以做羊水穿刺。
??羊穿的術(shù)前注意事項(xiàng)？
1、術(shù)前要把自己之前身體異常情況，如疾病、過(guò)敏等資料詳細(xì)告訴醫(yī)生。
2、檢查時(shí)不能空腹，提前排空小便。
3、手術(shù)前注意衛(wèi)生，可提前洗好澡。
4、羊穿手術(shù)前72小時(shí)不能同房。
5、手術(shù)前一周內(nèi)有感冒發(fā)燒都不能做手術(shù)，感冒去做的話容易感染。
6、提前到達(dá)醫(yī)院等候，最好有家人陪伴。
7、看清楚檢查醫(yī)院相關(guān)的提示，預(yù)約時(shí)候也可以問(wèn)問(wèn)醫(yī)生建議。
??羊穿手術(shù)后的注意事項(xiàng)是什么？
1、羊穿后，胎動(dòng)會(huì)增加，因?yàn)楦淖兞搜蛩h(huán)境，胎兒可能會(huì)有點(diǎn)不舒服，建議靜臥一天。
2、傷口最少24小時(shí)不要碰水，最好3天都保持干燥，建議手術(shù)前先洗好澡。
3、手術(shù)后要注意多休息，避免重體力勞動(dòng)，多喝水補(bǔ)液。
4、如果手術(shù)后有腹痛、發(fā)熱、陰道流血、腰酸、胎動(dòng)異常等情況，一定要及時(shí)去醫(yī)院就診。
5、3天后復(fù)查做B超、聽(tīng)胎心。
6、術(shù)后不能立即同房，最好半個(gè)月之后再考慮。
好啦，今天的分享就到這里啦，關(guān)于羊水穿刺，你們還有什么問(wèn)題，歡迎留言哦！也歡迎做過(guò)羊水穿刺的孕媽媽們積極分享自己的經(jīng)驗(yàn)哦！返回搜狐，查看更多
