1月9日，貝瑞基因與全球領(lǐng)先的第三代測序儀研發(fā)和制造企業(yè)Pacific Biosciences（以下簡稱PacBio）共同宣布，已順利完成首款桌面式長讀長測序平臺——Vega的首批交付和測試。根據(jù)雙方的戰(zhàn)略協(xié)議，貝瑞基因?qū)⒅铝τ陂_發(fā)基于Vega測序平臺的基因檢測技術(shù)，旨在推出更符合中國及海外市場臨床需求的基因檢測綜合解決方案，涵蓋攜帶者篩查、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查及遺傳病診斷等領(lǐng)域。

共創(chuàng)前沿 推進新一代臨床檢測解決方案革新

貝瑞基因表示，基于Vega測序平臺，將加速開發(fā)基于長讀長測序技術(shù)的創(chuàng)新型定制化基因檢測方案，以滿足中國及海外市場日益增長的臨床需求。同時，貝瑞基因方面也將加速中國版本Vega CNDx型號在國內(nèi)的研發(fā)和臨床注冊流程，并助力其在其他市場的注冊審批。

貝瑞基因研發(fā)部副總監(jiān)兼臨床醫(yī)學(xué)部總監(jiān)毛愛平博士表示，“三代長讀長測序技術(shù)在探索基因疾病及全面解讀人類基因組方面展現(xiàn)出了巨大的潛力和廣泛的應(yīng)用前景。貝瑞基因在產(chǎn)品及設(shè)備研發(fā)過程中，始終堅持以中國臨床需求為核心，同時充分考慮不同應(yīng)用場景的特點與需求。其中，在面對中小型實驗室空間不足、樣本處理能力有限、大型測序平臺開機費用高等問題，開發(fā)小型化且成本可控的測序儀將能很好地解決這一難題。我們針對地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和脆性X綜合征（FXS）的試劑盒初步測試結(jié)果顯示，Vega和Sequel Ⅱ兩個平臺的兼容性很好，已基于Sequel Ⅱ開發(fā)的產(chǎn)品可以順利轉(zhuǎn)移到Vega平臺應(yīng)用，且Vega平臺操作更加簡便、具有更高效的測序效率和更快的數(shù)據(jù)處理能力?！?/p>

PacBio首席運營官Mark Van Oene表示：“貝瑞基因在Vega平臺的開發(fā)工作中扮演了至關(guān)重要的角色。基于他們的早期測試以及長期使用Sequel Ⅱ三代測序儀的數(shù)據(jù)積累，為Vega平臺的開發(fā)提供了關(guān)鍵反饋。我們非常期待雙方合作關(guān)系的不斷深化，并借助貝瑞基因在中國臨床市場的深厚經(jīng)驗，使Vega平臺更符合中國及其他市場的臨床需求?！?/p>

靈活便捷 精準滿足臨床科研多元場景需求

據(jù)悉，Vega平臺是由PacBio公司于2024年11月推出的全球首款桌面式長讀長測序平臺。該平臺將PacBio的高通量長讀長測序儀Revio系統(tǒng)的所有功能集成到一個緊湊、中等通量的桌面式平臺中，采用HiFi技術(shù)，確保了出色的數(shù)據(jù)準確性和快速的周轉(zhuǎn)時間，旨在為采用長讀長測序的研究人員提供符合各種應(yīng)用場景的更完善的解決方案，包括靶向測序、RNA測序和小型基因組測序等。

Vega平臺的問世極大地提升了HiFi長讀長測序的經(jīng)濟性與可及性，讓更多研究人員能夠輕松駕馭這一技術(shù)，并助力他們探索全新的長讀長測序應(yīng)用領(lǐng)域。Vega平臺不僅配備了與PacBio其他測序平臺相同的機載計算能力，更以直觀且便于操作的集成工作流程脫穎而出，僅需兩種耗材即可操作，大幅簡化了實驗流程。

自主創(chuàng)新 加速布局上游核心設(shè)備市場

貝瑞基因方面表示將加強市場推廣力度，以此促進Vega平臺的上市銷售，助推公司經(jīng)營模式逐漸由基因檢測服務(wù)向上游“設(shè)備、試劑銷售”升級。作為上游核心和關(guān)鍵，測序儀是整個產(chǎn)業(yè)壁壘最高的一環(huán)。為了布局上游核心設(shè)備市場，貝瑞基因采取了由合作研發(fā)到自主可控的國產(chǎn)化模式。

據(jù)了解，公司的二代測序儀NextSeq CN500，在2019年適用范圍變更獲得國家藥品監(jiān)督管理局批準，成為適合大規(guī)模臨床基因檢測的NGS通用型平臺。二代測序儀NovaSeq 6000Dx-CN-BG和三代測序儀Sequel Ⅱ CNDx目前均已進入醫(yī)療器械注冊階段，且均已在貝瑞基因杭州生產(chǎn)基地投入生產(chǎn)。

以Vega CNDx的開發(fā)及推出為契機，貝瑞基因進一步將測序平臺的國產(chǎn)化落地推向更高維度。未來，貝瑞基因?qū)⒊掷m(xù)致力于構(gòu)建符合中國人群特征并滿足中國臨床需求的測序平臺及服務(wù)，不斷推出創(chuàng)新的基因檢測方案，為促進健康中國的發(fā)展做出更大貢獻。

關(guān)于貝瑞基因

貝瑞基因成立于2010年5月，2017年在A股主板上市（股票代碼：000710）。公司致力于基因檢測技術(shù)向臨床應(yīng)用的全面轉(zhuǎn)化，聚焦生育健康、遺傳病檢測、科技服務(wù)、腫瘤檢測等領(lǐng)域，以國際標準建立起研發(fā)、生產(chǎn)、市場、銷售和客戶服務(wù)體系。公司以臨床需求為核心，基于自主研發(fā)的創(chuàng)新技術(shù)，持續(xù)開發(fā)適用于中國人群特點的產(chǎn)品與服務(wù)，并不斷升級豐富產(chǎn)品管線、拓展應(yīng)用領(lǐng)域，在深化二代測序臨床應(yīng)用的同時，推進三代測序技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化的探索，并以國際視野按下“出?！奔铀冁I。

關(guān)于PacBio

PacBio (納斯達克股票代碼：PACB) 是一家領(lǐng)先的生命科學(xué)技術(shù)公司，致力于設(shè)計、開發(fā)和制造先進的測序解決方案，幫助科學(xué)家和臨床研究人員解決復(fù)雜的遺傳問題。我們的產(chǎn)品和技術(shù)源自兩項高度差異化的核心技術(shù)，專注于準確性、質(zhì)量和完整性，包括我們的HiFi長讀長測序和我們的 SBB® 短讀長測序技術(shù)。我們的產(chǎn)品為廣泛的研究應(yīng)用提供解決方案，包括人類生殖系測序、植物和動物科學(xué)、傳染病和微生物學(xué)、腫瘤學(xué)和其他新興應(yīng)用。

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