什么是遺傳病檢查？

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。確診遺傳病需要做以下檢查： 1.性別和年齡檢查 2.體征檢查 3.家系調(diào)查 對兩代以上出現(xiàn)相似病者，或同胞中有2個(gè)以上在相近年齡發(fā)生相似病狀應(yīng)考慮為遺傳病。 4.生化檢查 5.細(xì)胞學(xué)檢查 6.其他 如病理、電生理，影像學(xué)等的檢查對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷和鑒別診斷也非常重要，某些檢查甚至對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病具有確診價(jià)值。如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的肌肉活檢;腓骨肌萎縮癥和Dejerine—Sottas病的神經(jīng)活檢;遺傳性肌陣攣性癲癇的腦電圖和肌電圖;脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)和橄欖橋腦小腦萎縮的頭顱MRI檢查;對疑診腦面血管瘤病的患者，頭顱照片如發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)病理鈣化影呈腦回狀、樹枝狀或平行的線條狀，則可確診。 7.染色體檢查 有些神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是由于染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)改變而產(chǎn)生的，如絕大多數(shù)的先天愚型是21-三體性所致，大Y可見于癥狀性癲癇、家族性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病等。因此，染色體檢查對于一些神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是不可缺少的。但是目前的水平只能發(fā)現(xiàn)部分神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病有染色體改變，如果染色體正常也不能除外神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。下列情況需作染色體檢查：①出現(xiàn)過先天性畸形病例的家庭成員;②多次流產(chǎn)的婦女致其丈夫;③疑為先天愚型的小兒及其雙親;④精神發(fā)育不全伴體態(tài)異常者。 8.基因診斷 是應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)方法檢測基因的結(jié)構(gòu)及其表達(dá)功能，直接或間接地分析致病基因的存在與否，從而對遺傳病作出診斷。目前應(yīng)用方法包括聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)，限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)、寡核苷酸探針、Southern雜交及現(xiàn)代基因芯片等，可直接檢出DNA缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變，以成是否帶有致病基因?？捎糜谝刹≌?、現(xiàn)癥者，以及癥狀前、攜帶者和產(chǎn)前診斷等。 9.基因產(chǎn)物檢測 主要運(yùn)用生化、免疫、病理學(xué)等技術(shù)對致病基因表達(dá)產(chǎn)物進(jìn)行疾病診斷，如對Wilson病的血尿銅含量、銅藍(lán)蛋白測定，Refsum病的植烷酸，肌營養(yǎng)不良癥的dystrophin蛋白檢測以確診疾病，可不依賴基因診斷，因基因缺陷需通過其蛋白產(chǎn)物的異常而致病。

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