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家族癌癥遺傳？基因咨詢兩要點(diǎn)，風(fēng)險(xiǎn)早知

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2025年07月15日 19:06

家族癌癥遺傳？基因咨詢兩要點(diǎn)，風(fēng)險(xiǎn)早知

老王一家最近被癌癥的陰影籠罩著。他的哥哥剛被確診為腸癌，而他的母親多年前也是因胃癌離世。老王開(kāi)始擔(dān)憂自己和子女是否也面臨著高患癌風(fēng)險(xiǎn)。在生活中，像老王這樣有癌癥家族史的人并不在少數(shù)，對(duì)家族癌癥遺傳的擔(dān)憂時(shí)常困擾著他們。事實(shí)上，了解家族癌癥遺傳相關(guān)知識(shí)，進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的基因咨詢，能夠幫助我們盡早知曉風(fēng)險(xiǎn)，采取有效措施預(yù)防癌癥發(fā)生。

癌癥與遺傳的關(guān)聯(lián)

癌癥并非嚴(yán)格意義上的遺傳病，卻有部分癌癥存在遺傳傾向。數(shù)據(jù)顯示，全國(guó)每年新增癌癥病例眾多，其中 5% - 10% 的患者所患為家族遺傳性腫瘤。這意味著家族中的某些基因缺陷，可能讓部分人患特定癌癥的幾率大幅上升。

癌癥遺傳并非直接 “傳遞” 癌癥本身，而是傳遞癌癥易感基因。比如，著名影星安吉麗娜?朱莉，她的外祖母、母親及小姨都患有乳腺癌或卵巢癌。朱莉接受基因檢測(cè)后，發(fā)現(xiàn)自己攜帶有 BRCA1 遺傳缺陷基因。攜帶這類(lèi)基因，患乳腺癌、卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著提高。這充分說(shuō)明了遺傳因素在某些癌癥發(fā)病中的重要作用。

常見(jiàn)易遺傳的癌癥有乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結(jié)直腸癌、肝癌等。約 10% 的乳腺癌為遺傳性乳腺癌，呈現(xiàn)家族聚集性，發(fā)病年齡早，雙側(cè)乳腺癌發(fā)病率高。卵巢癌中，10% - 15% 與遺傳因素有關(guān)，遺傳性卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳綜合征，患者可能一人罹患多種原發(fā)腫瘤，或家族中多人患同種或多種原發(fā)腫瘤。5% - 10% 的胃癌患者有家族聚集現(xiàn)象，1% - 3% 存在遺傳傾向，家族遺傳性胃癌大多有明確的致病基因變異。在腸癌患者中，約 25% 有家族史，約 10% 與遺傳因素相關(guān) 。若父母患肝癌，子女因乙肝病毒垂直傳播，患肝癌風(fēng)險(xiǎn)增加，是一級(jí)預(yù)防對(duì)象。

基因咨詢要點(diǎn)

詳細(xì)梳理家族病史

進(jìn)行基因咨詢的首要要點(diǎn)，是全面、詳細(xì)地梳理家族病史。這需要盡可能追溯家族中幾代人的健康狀況，尤其關(guān)注是否有癌癥患者。記錄癌癥類(lèi)型、患者與自己的親緣關(guān)系、患癌年齡等關(guān)鍵信息。比如，若家族中有多位直系親屬（如父母、子女、兄弟姐妹）在相對(duì)年輕時(shí)（如 50 歲前）就被診斷出患有同一種癌癥，像家族中多名女性在 40 多歲患乳腺癌，這就強(qiáng)烈提示可能存在遺傳因素。

收集信息時(shí)，可借助家庭聚會(huì)等時(shí)機(jī)，與長(zhǎng)輩交流，查閱家族醫(yī)療記錄。不要遺漏任何細(xì)節(jié)，因?yàn)槟呐驴此撇幌嚓P(guān)的信息，都可能對(duì)判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)有幫助。有些家族性癌癥綜合征，除了特定癌癥高發(fā)，還可能伴隨其他健康問(wèn)題，詳細(xì)的家族病史能為醫(yī)生提供更完整的線索，準(zhǔn)確評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

選擇專(zhuān)業(yè)基因檢測(cè)

明確家族病史后，需在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生建議下，選擇合適的基因檢測(cè)項(xiàng)目。不同癌癥涉及的易感基因不同。如乳腺癌，常見(jiàn)易感基因有 BRCA1、BRCA2、TP53 和 PALB2 等，其中 BRCA1、BRCA2 基因突變頻率相對(duì)較高。若家族中有乳腺癌患者，可針對(duì)性檢測(cè)這些基因。

基因檢測(cè)方法多樣，包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序、特定基因 panel 檢測(cè)等。特定基因 panel 檢測(cè)針對(duì)已知與某些癌癥高度相關(guān)的一組基因進(jìn)行檢測(cè)，性價(jià)比高，適用于已知家族癌癥類(lèi)型、有明確候選基因的情況。全基因組或全外顯子組測(cè)序能檢測(cè)更多基因變異，但成本高、分析復(fù)雜。醫(yī)生會(huì)依據(jù)家族病史和個(gè)人情況，推薦最適宜的檢測(cè)方式。

需注意，基因檢測(cè)并非適用于所有人。對(duì)于有癌癥家族史、患癌年齡早、家族中多人患癌或患罕見(jiàn)癌癥的人群，基因檢測(cè)意義更大。而且基因檢測(cè)結(jié)果解讀復(fù)雜，必須由專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢師或醫(yī)生進(jìn)行，他們能根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，結(jié)合家族病史，準(zhǔn)確評(píng)估患癌風(fēng)險(xiǎn)，給出個(gè)性化預(yù)防和監(jiān)測(cè)建議。

知曉風(fēng)險(xiǎn)后的應(yīng)對(duì)策略

定期癌癥篩查

若基因咨詢和檢測(cè)提示患癌風(fēng)險(xiǎn)高，定期進(jìn)行針對(duì)性癌癥篩查極為關(guān)鍵。以結(jié)直腸癌為例，有家族史人群，建議從 40 歲甚至更早開(kāi)始篩查，可采用結(jié)腸鏡檢查或便潛血檢查，便潛血檢查最好每年做 1 - 2 次。有乳腺癌家族史的女性，若 BRCA 基因檢測(cè)陽(yáng)性，患癌風(fēng)險(xiǎn)高，應(yīng)更早進(jìn)行乳腺健康檢查，絕經(jīng)前以超聲為主，絕經(jīng)后超聲聯(lián)合鉬靶檢查，篩查間隔 0.5 - 1 年。

調(diào)整生活方式

保持健康生活方式，能在一定程度上降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。飲食上，多吃新鮮蔬果、全谷物，減少高脂肪、高糖、高鹽食物攝入，避免食用霉變食物、腌制食品。如胃癌家族史人群，多攝入富含維生素 C、E 的新鮮水果和蔬菜，可阻止致癌物形成。堅(jiān)持適量運(yùn)動(dòng)，每周至少 150 分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)，如快走、慢跑，或 75 分鐘高強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)，像游泳、跳繩，也可適當(dāng)進(jìn)行力量訓(xùn)練。戒煙限酒，避免熬夜，保持規(guī)律作息，減輕壓力，維持良好心態(tài)。

家族癌癥遺傳雖帶來(lái)?yè)?dān)憂，但通過(guò)基因咨詢兩要點(diǎn)，即梳理家族病史、選擇專(zhuān)業(yè)基因檢測(cè)，我們能早知風(fēng)險(xiǎn)，并通過(guò)定期篩查、調(diào)整生活方式等措施，積極應(yīng)對(duì)，降低患癌幾率，守護(hù)自己和家人的健康。

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